ПРОФИЛАКТИКА ФЕНИЛКЕТОНУРИИ.

· Выявление гетерозиготных носителей;

· Внедрение программ массового скрининга новорожденных для раннего выявления ФКУ и своевременного назначения диетотерапии;

· Пренатальная диагностика.

Синдром Марфана

Синдром Марфана (СМ) - системное наследственное заболевание соединительной ткани. Впервые описано Вильямсом в 1876 г.

Тип наследования - аутосомно-доминантный, с высокой пенетрантностью гена. Частота = 1: 25 000.

Локализация гена - в длинном плече 15 хромосомы, поле 21. Суть мутации - замена в белке фибриллина пролина на аргинин. В результате происходит повышение синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1, в норме соотношение коллаген 1: коллаген 3 = 6: 4; а при СМ = 3: 7.

Клиническая картина.

1 Скелетные аномалии: длинные тонкие конечности, арахнодактилия кистей и стоп, воронкообразные или килевидные деформации грудной клетки, кифосколиозы, узкий лицевой скелет, “готическое” небо, астеническое телосложение, высокий рост (выше 97 перцентиля). Оценка арахнодактилии:

· рентгенологическая по метакапальному индексу (отношение длины к ширине 2-5 метакарпальных костей), вычисляемого по правой кисти. При СМ метакарпальный индекс = 8, 0-11, 0 (норма =6, 4-7, 9);

· “положительный симптом большого пальца”;

· “положительный симптом запястья”.

2 Миотонический синдром: гипермобильность (“разболтанность”) суставов, плоскостопие, вывихи, подвывихи.

3 Поражение сердечно-сосудистой системы: пролапсы клапанов, чаще митрального; аневризмы аорты, нарушения в проводящей системе сердца (нарушение проводимости по правой ножке пучка Гиса), вторичные метаболические кардиомиопатии.

4 Поражение органов зрения: вывихи и подвывихи хрусталика, вследствие слабости цинновой связки, миопия или гиперметропия, страбизм, астигматизм, сферофокия, иридодонез, может быть отслойка сетчатки, вторичная глаукома, расширение вен глазного дна, дегенерация сетчатки.

5 Поражение центральной нервной системы: могут формироваться артерио-венозные аневризмы в головном мозге, кисты. У некоторых больных отмечается снижение интеллекта.

6 Поражение бронхолегочной системы: бронхоэктазы, затяжные обструктивные бронхиты, ателектазы, трахеобронхомегалия, эмфизема, поликистоз.

7 Поражение мочевыделительной системы: нефроптоз, вторичный пиелонефрит, бессимптомная гематурия.

Вегето-сосудистые дистонии.

Остеохондрозы.

ДИАГОНОСТИКА СИНДРОМА МАРФАНА

· Клинико-генеалогический анализ (аутосомно-доминантный тип наследования);

· Изучение фенотипа пробанда (см. клинику);

· Биохимические методы: определение почечной экскреции метаболитов соединительной ткани: оксипролина, оксилизилгликозидов, гликозаминогликанов (ГАГ). При СМ отмечается увеличение в 2 и более раза указанных метаболитов.

· Рентгенологическое исследование: диагностика аномалий скелета, определение метакарпального индекса;

· Ультразвуковое исследование сердечно-сосудистой системы.

· Функциональные методы: ЭКГ, ФКГ, ЭЭГ и др.

ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА МАРФАНА

· Диетотерапия. Применение продуктов с высоким содержанием НЭЖК. Включение высокожировых энпитов, пищи, обогащенной витаминами А, Е, В, С.

· По показаниям - для снижения МО бета-адреноблокаторы (обзидан и пр.)

· Препараты калия: панангин, аспаркам.

· Ноотропы.

· Витамины (А, В, С, Е и пр.)

Диспансеризация больных СМ.

· Врач педиатр, терапевт, кардиолог, окулист, хирург-ортопед, стоматолог, ЛОР-врач, психотерапевт осматривают 2 раза в год.

· ЭКГ, ФКГ, ЭХО-кардиография - 1 раз в год.

· Препараты нормализующие обмен (витамины и пр.), ноотропы - 2 раза в год курсами.

· По показаниям курсы обзидана 2 раза в год.

· Противопоказаны занятия требующие больших физических и эмоциональных нагрузок (рекомендовать ЛФК, занятия в спец. группах).

Медицинские критерии перевода больных на инвалидность

3 группа - наличие подвывиха хрусталика, аневризма аорты (3, 5-4 см).

2 группа - подвывих хрусталика, осложненный вторичной глаукомой, аневризма аорты (4, 5-5 см).

1 группа - подвывих хрусталика, осложненный отслойкой сетчатки, аневризма аорты (5, 5 см и более).

Профориентация. Нежелательна работа, связанная с большими физическими и эмоциональными нагрузками, вибрацией, контактами с мутагенами, специальности, требующие быстроты и остроты зрения.

Муковисцидоз

Муковисцидоз - генерализованная экзокринопатия с преимущественным поражением легких и желудочно-кишечного тракта.

Заболевание характеризуется системным поражением экзокринных желез, причем как слизеобразующих (респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы), так и серозных (слюнных, потовых, слезных).

Первое описание болезни дал Петер Пауф в 1595 году.

Частота муковисцидоза : 1: 2000 (ВОЗ), 1: 26000 (Финляндия), 1: 1250 (Франция).

Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Локализация гена в длинном плече 7 хромосомы, сегменте 31. Ген включает 250 тыс. нуклеотидных пар, кодирует синтез белка из 1480 аминокислот, Продукт гена - мембранный транспортный белок (МТРБ), функция которого - перенос ионов через мембраны эпителиальных клеток. Открыто 230 мутаций гена муковисцидоза - возможны 230- вариантов клиники. В 70% случаев муковисцидоза имеет место точковая мутация гена - делеция нуклеотидов, определяющих положение фенилаланина - 508 аминокислоты в полипептидной цепи. Мутация маркирована как DF 508. Возможно её пренатальное определение.

Патогенез. При муковисцидозе имеется сочетание дефекта реабсорбции натрия хлорида на уровне экскреторных канальцев слизистых и потовых желез с увеличением содержания сиаломуцинов в слизистом секрете, ведущим к увеличению вязкости последнего, закупорке выводных протоков желез, затруднению эвакуации слизи.

КЛИНИЧЕСКИЕ ПОКАЗАНИЯ К ОБСЛЕДОВАНИЮ

БОЛЬНЫХ НА МУКОВИСЦИДОЗ

· Мекониальный илеус у новорожденных;

· Частые заболевания бронхолегочной системы:

а) рецидивирующие обструктивные бронхиты;

б) затяжные и хронические пневмонии;

в) дыхательные аллергозы;

г) воспалительные заболевания бронхолегочной системы, сопровождающиеся высевом из мокроты Psevdomonas aeruginosa.

· Хронические заболевания желудочно-кишечного тракта:

а) диспептические нарушения, плохая переносимость жиров, большое количество нейтрального жира в кале;

б) колиты;

в) гастриты и язвенная болезнь;

г) цирроз печени неясной этиологии

д) выпадение прямой кишки при дефекации;

е) склонность к запорам;

ж) упорные дисбактериозы.

· Задержка физического развития, плохая прибавка в массе, при хорошем аппетите и склонности к полифекалии;

· Случаи мужского бесплодия в семье (при муковисцидозе нарушается подвижность сперматозоидов вследствие густого секрета простаты);

· Рецидивирующая кишечная непроходимость;

· Частые поражения придаточных пазух носа.

ЭТАПЫ ДИАГНОСТИКИ МУКОВИСЦИДОЗА.

1 ЭТАП Неспецифические методы:

1. Копрограмма (большое количество нейтрального жира);

2. Определение повышенного содержания альбумина в меконии (более 0, 5 мг/кг)

3. “Пленочный” тест на трипсиногенную активность кала (диагностически значимый титр разведения - менее 1: 80, 1: 160.

4. Органолептический тест (кожа ребенка соленая на вкус);

2 ЭТАП Относительно специфические методы:

1. “Потовая проба”. Достоверным является концентрация натрия и хлора свыше 40 ммоль/л у детей до года; свыше 60 ммоль/л - у детей старше года.

2. Клинико-генеалогический метод: выявление случаев муковисцидоза в семье, наличие у родственников пробанда хронических заболеваний легких, смерть предыдущих детей от пневмонии, кишечной непроходимости, синегнойного сепсиса, плохая переносимость жирной пищи, случаи мужского бесплодия в семье.

3 ЭТАП Специфическая диагностика:

1. Прямая детекция мутантного гена при помощи полимеразной цепной реакции синтеза ДНК;

2. Выявление мутантного гена муковисцидоза при помощи ДНК-маркеров.

ЛЕЧЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА.

1.Диета высококалорийная, с увеличением потребления белка до 3-5 г/кг массы тела в сутки. Хорошо добавлять в рацион высококалорийные энпиты и детские смеси.

2. Заместительная терапия:

· ферменты (панкреатин - до 16, 0 в сутки; креон, нео-панпур, панзитрат, панкурмен, дигестал, мезим форте, панзинорм, фестал);

· Фросколин 300 - увеличивает количество хлорных канальцев на мембране;

· Амилорид блокирует выведение ионов хлора в секрет;

· АТФ, УТФ - активизируют ТРБМ.

3. Санация трахеобронхиального дерева:

· Муколитики (ацетилцистеин, мукомист, мукосольвин, амброксол, бромгексин, мукодин, мистаброн - в/м, перорально, в ингаляциях)

· Постуральный дренаж, вибрационный массаж;

· Кашель мелкими толчками;

· Санационные бронхоскопии.

4. Подавление инфекционного процесса. Учитывая характер высеваемой флоры (синегнойная палочка) назначают цефалоспорины 3 генерации (клафоран, цефотаксим, цефобид, фортум, лонгацеф; группу карбапенемов (тиенам); аминогликозиды 3 генерации (бруламицин, небцин, амикацин, нипоцин); фторхинолоны (таривид, абактал, ципробай, ципробид, ципрофлоксацин).

5. Витамины: А, Е, С.

6. Физиолечение в период обострения воспалительного процесса в легких применяют УВЧ, УКВ, электрофорез препаратами магния, йода; широко пользуются ингаляциями.

7.Хирургическое лечение должно проводиться лишь по витальным показаниям ( пневмоторакс, пиопневмоторакс, кишечная непроходимость); хирургическое лечение бронхоэктазов при муковисцидозе не оправдано.

ПРОФИЛАКТИКА МУКОВИСЦИДОЗА

1 Пренатальная диагностика:

а) биохимическими методами - определение на 17-18 неделе беременности в амниотической жидкости снижения содержания ферментов микроворсинок кишечника (гамма - глутамилтранспептидазы, аминопептидазы, щелочной фосфатазы).

б) молекулярно - генетическими методами: прямая детекция мутантного гена, выявление мутантного гена при помощи ДНК маркеров.

2.Медико-генетическое консультирование семей высокого риска.

3 Активное выявление больных муковисцидозом: внедрение программ массового скрининга новорожденных (определение в крови содержания иммунореактивного трипсина, определение мутации DF 508);

⇐ Предыдущая 1 2 3 456 7 8 9 Следующая ⇒