|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
|
|
Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии |
Медицинская генетика в тестах ⇐ ПредыдущаяСтр 9 из 9
“? ´? = 4” Занятие №1. Вопросы тестового контроля для определения исходного уровня знаний по курсу медицинской генетики. Предмет и задачи медицинской генетики.
1. Является ли хромосомный набор видовым признаком? 2. В какой период жизненного цикла клетки хромосомы доступны для изучения с помощью светового микроскопа (в окрашенных препаратах)? 3. Какой набор хромосом в соматических клетках человека? 4. Как называется совокупность данных о числе, форме, размерах метафазных хромосом? 5. Какими символами обозначаются короткое (а) и длинное (б) плечи хромосом? 6. Можно ли исследовать кариотип в клетках в период интерфазы? 7. Какие клетки чаще всего берут у человека для исследования кариотипа? 8. Какие основные морфологические признаки положены в основу классификации хромосом человека по группам? 9. Сколько телец Барра (Х-хроматина) в соматических клетках женщин в норме? 10. Сколько У-хроматина определяется в соматических клетках мужчины с нормальным кариотипом? 11. На какой день эмбрионального развития в соматических клетках женского пола одна из Х-хромосом гетерохроматизируется (образуется тельце Барра)? 12. В каких клетках человека чаще всего исследуют половой хроматин? 13. Какие методы окрашивания хромосом позволяют идентифицировать все хромосомы человека? 14. Как принято классифицировать наследственный аппарат клеток человека (а)? Какой наследственный препарат является основным (б)? 15. Как называется обмен гомологичными участками хромосом в мейозе? 16. Как называется клетка, образовавшаяся при слиянии гамет? 17. Какой пол у человека является гомогаметным (а)? Напишите хромосомный набор гамет организма этого пола (б). 18. Напишите хромосомный набор яйцеклеток человека. 19. Напишите набор хромосом сперматозоидов человека. 20. Какой пол у человека является гетерогаметным (а)? Напишите хромосомный набор гамет этого организма. 21. Сколько яйцеклеток образуется из одного ооцита первого порядка в процессе оогенеза? 22. Сколько максимум вариантов гамет может возникнуть у человека с учетом постоянного механизма перекомбинации наследственного материала в мейозе? 23. Что такое тельце Барра (а)? Как ещё называется эта структура? 24. Перечислите особенности сперматогенеза человека (а, б, в, г, д). 25. Перечислите особенности оогенеза человека (а, б, в, г, д, ). 26. Как называется совокупность всех генов ядерного и внеядерного геномов? 27. Как называется признак, который проявляется в фенотипе как гомозиготных, так и гетерозиготных организмов? 28. Как называются гены, расположенные в разных локусах гомологичных хромосом? 29. Как называется множественный фенотипический эффект одного и того же гена? 30. Как называются организмы, в генотипе которых аллельные гены находятся в разных молекулярных формах? 31. Какова вероятность рождения здоровых (а) и больных (б) детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по аутосомно - доминантному типу с полной пенетрантностью гена)? Напишите генотипы здоровых и больных детей. 32. Чему равна вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если болезнь наследуется по аутосомно -рецессивному типу (а)? Напишите генотипы родителей (б) и ребенка (в). 33. Как называется частота проявления гена в признаке у особей в генотипе которых имеется данный ген? 34. Какова вероятность рождения здоровых (а) и больных (б) детей при типе брака Аа х Аа (заболевание наследуется по аутосомно - рецессивному типу)? Напишите генотипы здоровых (а) и больных (б) детей. 35. Как называется степень выраженности гена в признаке? 36. При каком типе брака у фенотипически здоровых родителей может родиться сын с Х- сцепленным рецессивным заболеванием? 37. Какова вероятность рождения здоровых (а) и больных (б) сыновей при типе брака Х*Х и ХУ, если заболевание наследуется по Х- сцепленному рецессивному типу? 38. При каком типе брака все дочери здоровы, а 1/2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х- сцепленному типу? 39. При каком типе брака все дочери больны, а сыновья здоровы, если заболевание наследуется по Х- сцепленному доминантному типу? 40. При каком типе наследования признаки передаются от отца всем сыновьям? 41. При каком типе брака 1/2 дочерей и 1/2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х- сцепленному рецессивному типу? 42. Если в семье первый ребенок девочка, то какова вероятность, что и второй ребенок родится также девочка? 43. Передается ли Х- сцепленное заболевание от отца к сыну? 44. Если в семье первый ребенок мальчик, то какова вероятность, что второй ребенок родится девочка? 45. Что называется пенетрантностью? 46. Чем характеризуется аутосомно-доминантный тип наследования заболеваний человека? 47. При каком типе брака все дочери больны, а сыновья здоровы, если заболевания наследуется по Х - сцепленному доминантному типу? 48. Что называется экспрессивностью? 49. Чем характеризуется Х - сцепленный рецессивный тип наследования заболеваний человека? 50. Что называется наследованием? 51. Что называется наследственностью? 52. Чем характеризуется аутосомно-рецессивный тип наследования заболеваний человека? 53. Чему равна вероятность рождения больного ребенка у фенотипически здоровых родителей, если болезнь наследуется по аутосомно - рецессивному типу (а)? Напишите генотипы родителей (б) и ребенка (в). 54. Какие наследственные болезни человека наследуются по моногенному типу (а)? Приведите примеры (б). 55. Что называется эпистазом? 56. Чему равна доля общих генов у родственников 1-й степени родства (родители - дети, сибсы, дизиготные близнецы)? 57. Какие заболевания человека относятся к категории мультифакториальных? 58. Как влияет увеличение числа больных родственников мультифакториальными заболеваниями на прогноз пробанда? 59. Как называется метод прогнозирования риска при мультифакториальных заболеваниях, основанный на результатах наблюдений в какой-либо популяции людей? 60. От чего зависит доля общих генов в генотипах членов семьи? 61. Какие маркерные признаки (факторы риска) нередко используют при составлении и анализе родословной семей, отягощённых язвенной болезнью 12-перстной кишки? 62. Какова доля общих генов у родственников 3-ей степени родства (двоюродных сибсов)? 63. Можно ли прогнозировать распределение в потомстве полигенных количественных признаков по законам Менделя? 64. Как называется показатель соотносительной доли наследственности и среды в формировании признаков (а)? В чём он выражается? 65. От чего в основном зависит степень риска рождения больных детей в семье, отягощённой моногенным заболеванием (а, б)? Чему равна средняя величина риска при типичном браке (в)? 66. Что является причиной генных болезней? 67. Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью кариотипического анализа? 68. Какие виды мутаций можно диагностировать с помощью методов определения Х- и У- хроматина? 69. Как называется вид геномной мутации, выражающейся в наличии одной добавочной хромосомы в наборе 70. Что является причиной хромосомной болезни? 71. Как классифицируются наследственные болезни человека в зависимости от характера нарушений в наследственном материале? 72. Какие типы мутаций не выявляются цитологическими методами? 73. Что называется мутацией (а)? Как классифицируют мутации в зависимости от уровня организации наследственного материала (б, в, г)? 74. Какие заболевания человека называются наследственными (а)? Все ли наследственные заболевания наследуются (б)? 75. Что называется фенокопиями? 76. К каким заболеваниям могут привести соматические мутации? 77. Какие наследственные болезни человека, как правило, наследуются(а)? Большинство каких наследственных болезней человека не наследуются (б)? 78. Зависит ли риск заболеть моногенным заболеванием для следующего ребёнка от количества имеющихся больных детей в семье? 79. Как называется показатель соотносительной роли наследственности и среды в формировании признаков (а)? В чём он выражается (б)? 80. Какой метод используется при изучении соотносительной роли генотипа и среды в формировании на конечных признаков у человека? Занятие № 2. Методы медицинской генетики. 1. Перечислите основные задачи клинико - генеалогического метода генетики человека? а) установлением наследственного характера болезни б) изучение соотносительной роли генотипа и среды в формировании болезни в) определение Х и Y хроматина у обследуемого больного г) определение типа наследования признака д) фено и генотипический прогноз в семье 2. Чем характеризуется аутосомно - доминантный тип наследования заболеваний человека? а) мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии б) одинаково поражаются мужской и женский пол в) заболевание прослеживается в родословной по вертикали г) заболевание прослеживается в родословной по горизонтали д) как правило один из родителей больного ребёнка болен 3. Чем характеризуется аутосомно - рецессивный тип наследования заболеваний человека? а) мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии б) при типичном браке родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями в) болезнь прослеживается в родословной по вертикали г) болезнь прослеживается в родословной по горизонтали д) вероятность рождения больного ребёнка при типичном браке 25% 4. Чем характеризуется Х - сцепленный доминантный тип наследования заболеваний человека? а) чаще болеют мужчины б) с одинаковой частотой болеют мужчины и женщины в) один из родителей больного ребёнка болен г) болезнь прослеживается в родословной по вертикали и горизонтали д) если болен отец, сыновья здоровы, а дочери больны 5. Чем характеризуется Х - сцепленный рецессивный тип наследования заболеваний человека? а) с одинаковой частотой болеют мужчины и женщины б) чаще болеют мужчины в) при типичном браке половина сыновей больны, половина дочерей носители г) один из родителей больного ребёнка болен д) больны родственники мужского пола пробанда со стороны матери 6. На чем основан гено и фенотипический прогноз в семьях, отягощенных моногенными заболеваниями? а) на степени родства и с больным родственником б) на количестве больных детей в семье в) на законах Менделя г) прогноз зависит от тяжести заболевания у родственников д) прогноз зависит от течения беременности (наличие проф. вредностей, токсикозов) у матери 7. Что влияет на фенотипический прогноз в семьях отягощенных мультифакториальными заболеваниями? а) степень родства б) число больных родственников в) тип наследования заболеваний г) тяжесть заболевания родственников д) все выше перечисленные факторы 8. Какой метод медицинской генетики используется при изучении соотносительной роли генотипа и среды формирования болезни? а) клинико - генеалогический б) цитогенетический в) близнецовый г) популяционный д) биохимический 9. Каков коэффициент наследуемости при моногенных заболеваниях а) 100% б) 50% в) более 50%, но менее 100% г) зависит от типа наследования д) не знаю 10Каков коэффициент наследуемости при хромосомных заболеваниях? а) 100% б) 50% в) 25% г) более 50%, но менее 100% д) зависит от кариотипа родителей 11Каков коэффициент наследуемости при мультифакториальных заболеваниях? а) 100% б) 50% в) более 50%, но менее 100% г) 25% д) не знаю 12Закон Харди - Вайнберга характеризует генетическую структуру популяции при условии? а) панмиксии б) эндомиксии в) отсутствии мутационного давления г) отсутствии отбора д) наличии отбора 13Какие из методов медицинской генетики позволят диагностировать у новорождённых Фенилкетонурию до клинической манифестации: а) клинико - генетический б) цитогенетический в) биохимический г) близнецовый д) популяционный 14. Какие наследственные болезни можно диагностировать при исследовании интерфазных хромосом? а) Фенилкетонурию б) болезнь Дауна в) синдром Эдварса г) хромосомные болезни с нарушением числа половых хромосом д) муковисцидоз 15. Что является показанием для определения кариотипа плода? а) возраст матери более 35 лет б) сбалансированная транслокация у родителей в) случаи фенилкетонурии в семье г) рождение в семье детей с синдромом Меккеля д) рождение в семье детей с хромосомными болезнями 16. Какие клетки чаще всего берут у ребёнка для исследования кариотипа? а) лимфоциты б) клетки слизистой ротовой полости в) клетки костного мозга г) сперматозоиды д) клетки амниотической жидкости 17. В каких клетках человека чаще всего исследуют половой хроматин: а) в лимфоцитах б) в клетках слизистой ротовой полости в) в клетках костного мозга г) в сперматозоидах д) в клетках амниотической жидкости 18. Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по аутосомно - доминантному типу с полной пенетрантностью гена) а) 75% б) 50% в) 25% г) 0% д) 100% 19. Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по аутосомно - доминантному типу, пенетрантность гена 40%) а) 100% б) 75% в) 50% г) 80% д) 25% 20. При каком типе брака у фенотипически здоровых родителей может родится сын Х - сцеплённым рецессивным заболеванием: а) ХАХА х ХаY б) ХАХа х ХАY в) ХАХА х ХАY г) ХАХа х ХаY д) больной сын родится не может 21. При каком типе брака все дочери здоровы, а 1\2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х - сцеплённому рецессивному типу: а) ХАХА х ХаY б) ХАХа х ХАY в) ХАХА х ХАY г) ХАХа х ХаY д) при таком типе наследования все дочери не могут быть здоровы 22. При каком типе брака все дочери больны, а сыновья здоровы, если заболевание наследуется по Х - сцеплённому доминантному типу: а) ХаХа х ХАY б) ХАХа х ХаY в) ХАХа х ХАY г) ХАХА х ХаY д) ХаХа х ХаY 23. При каком типе брака 1\2 дочерей и 1\2 сыновей больны, если заболевание наследуется по Х - сцеплённому рецессивному типу? а) ХАХА х ХаY б) ХАХА х ХАY в) ХАХа х ХАY г) ХАХа х ХаY д) ХаХа х ХаY 24. Чему равна доля общих генов у родственников I степени родства: а) 3\4 б) 1\3 в) 1\2 г) 1\4 д) 1\8 25. Сибсы - это: а) все родственники пробанда б) дяди и тёти пробанда в) родные братья и сёстры пробанда г) родители пробанда д) двоюродные братья и сёстры пробанда 26. Что лежит в основе подсчёта коэффициента Райта при кровно - родственном браке: а) число ступеней родства передачи гена от каждого предка к ребёнку б) тяжесть заболевания у ребёнка в) тип наследования заболевания г) тяжесть заболевания у родственников д) количество больных в семье 27. Какова вероятность рождения ребёнка с синдромом Марфана, при типе брака Аа х аа, если пенетрантность гена 30%: а) 100% б) 75% в) 50% г) 25% д) 15% 28. При каком типе наследования моногенных заболеваний у больных отцов все дочери здоровы: а) аутосомно - доминантном б) аутосомно - рецессивном в) Х -сцеплённом - доминантном г) Х -сцеплённом- рецессивном д) Y - сцеплённом 29. Ретинобластома - аутосомно -доминантное заболевание. Какова вероятность рождения больного ребёнка при браке Аа х Аа, если пенетрантность гена 80%? а) 100% б) 80% в) 75% г) 65% д) 50% 30. У ребёнка заподозрена смешанная форма муковисцидоза, какие методы из указанных ниже помогут Вам подтвердить диагноз: а) клинико - генеалогический б) окраска хромосом рутинным методом в) биохимические методы г) близнецовый метод д) ДНК -диагностика Занятие № 3. Семиотика наследственной патологии. 31. Какое из представленных определений в полном объёме отражает понятие наследственных болезней? а) болезни передающиеся по наследству от родителей к детям б) врожденные заболевания, проявляющиеся с первых дней жизни в) болезни, причиной которых являются мутации в половых клетках родителей или зиготе г) болезни, возникающие в результате воздействия тератогенов д) болезни, вызываемые числовыми или структурными изменениями хромосом. 32. Перечислите органы живой клетки (содержащие ДНК), воздействие на которые приведет к возникновению наследственной болезни? а) ядро б) эндоплазматическая сеть в) лизосомы г) комплекс Гольфии д) митохондрии 33. В какую фазу митоза структура хромосом хорошо различима в световой микроскоп? а) в любую из фаз б) в профазу в) в анафазу г) в метафазу д) в телофазу 34. Каков хромосомный набор здоровой женщины? а) 46 XY б) 46 XX в) 45 XO г) 23 X д) 45 XO 35. Сколько телец Барра (Х - хроматина) в соматических клетках женщин в норме? а) два б) одно в) телец Барра нет г) количество зависит от типа взятых для исследования клеток д) три 36. Перечислите особенности оогенеза человека: а) фаза размножения начинается с 14 - 16 лет и продолжается до 55 - 60 лет б) фаза размножения начинается у 2-3 мес. плода, заканчивается в 7-99 мес. плода в) течет непрерывно г) течет асинхронно и прерывисто д) мутации в половых клетках, как правило, накапливаются 37. Назовите критические периоды развития плода а) предимплантация, имплантация (с оплодотворения до 7-8 дня) б) прогенез -первые 3 недели в) органогенез и плацентация ( с 3 по 12 недель) г) фемогенез д) качественные изменения в течение органогенеза (в 18-22 нед.) 38. Укажите наиболее характерные признаки, позволяющие заподозрить у больного наследственную патологию? а) вовлечение в процесс несколько органов и систем б) накопление определённых болезней у членов одной семьи в) болезнь носит врождённый характер г) прогрессирование болезни, несмотря на проводимое обычное лечение (хронизация неясной этиологии) д) наличие у больного стигм дизэмбриогенеза. 39. При исследовании фенотипа больного Вы определите гипертелоризм если: а) межорбитальный индекс > 6, 8 б) межорбитальный индекс < 4 в) межорбитальный индекс < 6, 8, í î > 4 г) у больного опущены внутренние углы глаз д) у больного опущены наружные углы глаз. 40. Укажите наиболее характерные дерматоглифические изменения, позволяющие заподозрить наследственную патологию у ребёнка? а) дистальный трирадиус б) проксимальный трирадиус в) поперечная глубокая ладонная складка г) увеличение радиальных петель д) уменьшение поперечных складок на мизинце 41. Какие методы пренатальной диагностики патологии плода являются инвазивными? а) УЗИ б) исследование - фетопротеина в сыворотке женщин в) трансабдоминаный амниоцентез г) биопсия кожи плода д) хориоцентез 42. Резкое повышение содержания АФП в сыворотке беременной женщины свидетельствует о: а) врождённых пороках сердца б) незрелости лёгочной ткани плода в) внутриутробной смерти плода г) дефектов развития невральной трубки д) врожденных поражениях кожи 43. Показаниями к исследованию кариотипа плода являются: а) возраст матери > 30 лет б) наличие в семье больных фенилкетонурией в) наличие доминантно наследуемой болезни у родителей г) наличие сбалансированной транслокации у родителей д) наличие в семье детей с отставанием в умственном развитии 44. Какие из наследственных болезней человека как правило не наследуются: а) генные болезни б) хромосомные болезни в) все наследственные болезни наследуются г) болезни с наследственной предрасположенностью д) не знаю 45. Какие виды мутаций можно выявить с помощью цитогенетического метода? а) Выпадение азотистого основания в ДНК б) вставка основания в) перестановка основания г) хромосомные аберрации д) геномные мутации 46. Правильно определите термин: Скафоцефалия это: а) башенный череп б) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части в) длинный узкий с выступающим лбом и затылком ладьевидный череп г) увеличение продольного размера головы д) увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера 47. Правильно определите термин: Прогнатие - это: а) недоразвитие нижней челюсти б) чрезмерное развитие нижней челюсти в) чрезмерное развитие верхней челюсти г) недоразвитие челюстно - лицевой области д) перекрёстный прикус 48. Правильно определите термин: Антимонголоидный разрез глаз - это: а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц б) опущенные наружные углы глазных щелей в) узкая глазная щель г) опущенные внутренние углы глазных щелей д) полулунная складка у внутреннего угла глаза 49. Правильно определите термин: Прогения - это: а) чрезмерное развитие нижней челюсти, выступающий вперёд подбородок и альвеолярная дуга б) чрезмерное развитие верхней челюсти с наклоном в перёд передних зубов в) недоразвитие нижней челюсти с отклонением назад подбородка и альвеолярной дуги г) верхняя челюсть сдвинута внутрь относительно фронтальной плоскости лица д) сквозная расщелина верхней губы и нёба 50. Правильно определите термин: Клинодактилия - это: а) прямое прикрепление кистей и стоп к туловищу б) тотальное или частичное отсутствие пальцев кистей и стоп в) сгибательная контрактура пальцев г) латеральное искривление одного или более пальцев кистей и стоп д) увеличение количества пальцев 51. Правильно определите термин: Конская стопа - это: а) контрактура голеностопного сустава в положении чрезмерного подошвенного сгибания с опорой при ходьбе на пальцы и головки плюстневых костей б) внутренняя косолапость, стойкая приводящая сгибательная контрактура стопы в) продольное плоскостопие с выраженным отведением переднего отдела стопы г) чрезмерное тыльное сгибание стопы в голеностопном суставе с опорой при ходьбе на пятку д) углубление продольного свода стопы в области суставов Шопара и Лисфранка. 52. Чем обусловлена полисистемность и полиорганность поражения, наблюдаемые при наследственных болезнях? а) плейотропным действием гена б) эпистазом в) кроссинговером г) транслокацией сбалансированной д) транслокацией несбалансированной 53. Что нужно учитывать врачу при анализе родословной больного с наследственным заболеванием? а) наличие естественного отбора в популяции б) пенетрантность гена в) экспрессивность гена г) эпистаз д) кроссинговер 54. В каком возрасте наблюдается клиническая манифестация наследственных болезней, связанных с аномалиями аутосом? а) в пуберататном б) на первом году жизни в) чаще при рождении г) чаще при поступлении в школу д) в раннем дошкольном 55. Исключите неправильные ответы: Для наследственной патологии характерно всё, кроме: а) возрастной зависимости клинической манифестации б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем в) эффект от натогенетической терапии г) прогредиентный характер течения болезни д) острое начало заболевания 56. Какова причина этнической предрасположенности характерной для многих наследственных болезней? а) нарушение эндомиксии б) нарушение панмиксии г) наличие национальных; географических, социальных изолятов д) наличие естественного отбора 57. Каков коэффициент инбридинга (Райта) при инцесте кровно - родственном браке между родственниками 1 степени родства? а) 100% б) 25% в) 50% г) 0% д) 75% 58. В каком случае действие мутагена приводит к возникновении наследственных врожденных пороков развития а) если мутаген воздействовал на гаметы родителей б) если мутаген воздействовал на зиготу в) если мутаген воздействовал до 15 дня внутриутробного развития г) если мутаген воздействовал в ранний фетальный период д) если мутаген воздействовал в критические периоды эмбриогенеза 59. В зависимости от объекта воздействия вредных факторов врожденные пороки делятся на: а) первичные б) вторичные в) гаметопатии г) эмбриопатии д) фетопатии 60. Ненаследственные заболевания, фенотипически сходные с наследственными называются: а) фетопатиями ранними б) фетопатиями поздними в) гаметопатиями г) фенокопиями д) бластопатиями Занятие № 4. Моногенные заболевания. 61Укажите признаки, характерные для моногенных заболеваний: а) клинический полиморфизм б) возрастная зависимость клинической манифестации в) прогнозирование риска для потомства эмпирические г) прогнозирование риска для потомства по законом Менделя д) коэффициент наследуемости 100% 62Какие методы медицинской генетики являются ведущими в диагностике моногенных заболеваний? а) клинико - генеалогический б) цитогенетический в) биохимический г) ДНК -диагностика д) близнецовый 63Прогнозирование при моногенных заболеваниях зависит: а) от типа брака б) от степени родства с больными родственниками в) от количества больных детей в семье г) от тяжести заболевания у родственников д) от всех перечисленных выше факторов 64Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для синдрома Нунан: а) односторонняя гипоплазия лица, дермоиды, колобомы век, аномалии ушных раковин, позвоночника б) крыловидные складки шеи, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки сердца в) гипотония ожирения, гипогонадизм, умственная отсталость г) гипомелия, расщелина губы и нёба, серебристые волосы, резкое отставание в росте д) гидроцефалия, поликистоз почек, спинномозговая грыжа 65Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для нейрофиброматоза? а) множественные дизостозы, помутнение роговицы, выраженная умственная отсталость б) низкий рост, грубые черты лица, гиперплазия дёсен, умственная отсталость в) наличие более 5 кофейных пятен размером 1, 5 см. в сочетании с опухолями на коже г) желтуха, анемия, спленомегалия, пониженная астматическая стойкость эритроцитов д) акропарестезия, помутнение роговицы, повышение уровня тригексозинцерамида в моче и плазме 66Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для синдрома Меккеля? а) спинномозговые грыжи, гидроцефалия, поликистоз почек б) низкий рост, старообразное лицо, пигментная дегенерация сетчатки, микроцефалия в) односторонняя микрофтальмия, микроцефалия, деформированные ушные раковины, астеническое телосложение г) арахнодактилия с гиперподвижностью суставов, подвижность хрусталика, аневризма аорты д) умственная отсталость, широкие терминальные фаланги пальцев и стоп, отставание костного возраста, крипторхизм 67Какие из перечисленных признаков характерны для синдрома Холта - Орама а) трехфаланговый I палец б) вывернутые наружу ноздри в) фокомелия г) синдактилия д) врожденный порок сердца 68В каком случае можно исключить фенилкетонурию у ребёнка а) уровень фенилаланина в сыворотке 250 ммоль\л б) уровень фенилаланина в сыворотке 100 ммоль\л в) на 5 день жизни уровень фенилаланина 300 ммоль\л, на 20 день - 100 ммоль\л г) уровень фенилаланина в сыворотке 50 ммоль\л д) на первом месяце жизни проба Феллинга отрицательна 69Какие из перечисленных клинических симптомов характерны для синдрома Корнелли де Ланге? а) задержка психомоторного развития б) микроцефалия в) гипертелоризм г) массивный подбородок д) вывернутые наружу ноздри, гипертрихоз, синофриз 70Какие методы используют для диагностики диеторезистентных форм фенилкетонурии а) нагрузочный тест с тетрагидробиоптерином б) исследования экскреции пировиноградной кислоты в) определение уровня оксипролина в сыворотке г) определение уровня гликозамингликанов д) исследование кариотипа больного 71В каком возрасте необходимо проводить Скрининг - диагностику фенилкетонурии: а) на первом году жизни б) в дошкольном в) перед поступлением в школу г) в родильном доме д) когда появятся первые клинические симптомы 72Укажите ранние первые симптомы фенилкетонурии: а) срыгивание, рвота, беспокойство б) заплесневелый (мышиный запах) мочи и пота в) судорожные эквиваленты г) дыхательная недостаточность д) экзематозные проявления на коже 73Укажите методы, используемые при массовом скрининге детей для диагностике фенилкетонурии: а) исследование кариотипа б) микробиологический тест Гатри в) наличие телец Барра в клетках слизистой г) метод тонкослойной хроматографии д) проба Феллинга 74С какого возраста должна назначаться диета при фенилкетонурии: а) с момента появления первых клинических симптомов б) после введения прикормов в) незамедлительно после обнаружения гиперфенилаланинемии в первые 2 мес. жизни г) на первом году жизни д) если наблюдается задержка психомоторного развития 75Каков риск повторного рождения больного ребёнка в семье, где оба родителя здоровы, а первый ребёнок болен фенилкетонурией? а) 50% б) 25% в) 0% г) 100% д) 75% 76Укажите какой из молекулярных дефектов лежит в основе патогенеза болезни Марфана: а) аномальная структура фибрилл б) повышение синтеза структурно изменённой коллагеназы в) гиперпродукция гомогентизиновой кислоты г) нестабильность коллагена из-за уменьшения сшивок, дефицит синтеза проколлагена I д) гиперпродукция гомоцистина 77Укажите какой из перечисленных комплексов минимальных диагностических признаков характерен для болезни Марфана а) крыловидные складки шеи, аномалии грудной клетки, крипторхизм, врожденные пороки сердца; б) высокий рост, избыточное отложение подкожной клетчатки в области таза, бесплодие, умственная отсталость в) высокий рост, деформация скелета, подвывих хрусталика, аневризм аорты, арахнодактилия г) высокий рост, перерастяжимость кожи, голубые склеры, пролапс клапанов сердца д) множественные дизостозы помутнения роговицы, грубые черты лица, умственная отсталость 78 Какие методы обследования целесообразно назначить ребёнку для подтверждения болезни Марфана: а) определение фенилпировиноградной кислоты в моче б) исследование кариотипа в) УЗИ сердца г) определение оксипролина и гликозаминогликанов в моче д) рентгенограмму позвоночника 79Какова вероятность повторного рождения больного ребёнка в семье, где мать здорова, а отец и старший сын страдают болезнью Марфана: а) 100% б) 75% в) 50% г) 25% д) 0% 80 Какие из перечисленных рекомендаций целесообразно назначить больному с синдромом Марфана: а) ограничение физической нагрузки б) диета с ограничением белка в) диета с ограничением соли г) наблюдение кардиохирурга и окулиста д) проведение УЗИ сердца в динамике 81 Укажите какой из перечисленных молекулярных дефектов лежит в основе патогенеза муковисцидоза: а) дефицит a-I антитрипсина б) нарушение синтеза транспортного белка, функция которого - перенос ионов N и Cl через мембрану эпителиальных клеток в) нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А г) первичная цилиарная дискинезия д) недоразвитие эластичных волокон в стенках лёгочных сосудов, что приводит к диапедезу эритроцитов 82 Какие из перечисленных синдромов характерны для клинической картины муковисцидоза а) частый жидкий стул б) сухой кашель в) влажный, малопродуктивный кашель с вязкой мокротой г) гипотрофия д) гематурия 83Какие изменения характерны для копрограммы больного, страдающего кишечной формой муковисцидоза? а) большое количество лейкоцитов б) наличие эритроцитов в) большое количество мышечных волокон г) большое количество нейтрального жира д) патогноманичных изменений нет. 84Укажите методы обследования, которые целесообразно назначить ребёнку для подтверждения муковисцидоза: а) исследования хлоридов пота б) исследования кариотипа в) проба Швахмана г) проба Бенедикта д) проба Феллинга 85Укажите методы патогенетического лечения муковисцидоза: а) диета с ограничением белка и соли б) диета с увеличением белка и ограничением жиров в) ферменты поджелудочной железы г) муколитики д) B2 -адреномиметики 86Учитывая, что течение муковисцидоза часто осложняется присоединением пневмонии, вызванной синегнойной палочкой. Какие из групп антибиотиков целесообразно назначить больному: а) пенициллины б) хиналоны в) цефалоспорины г) макролиты д) аминогликозиды 87Какова вероятность повторного рождения больного ребёнка в семье, где оба родители здоровы, а первый ребёнок болен муковисцидозом? а) 100% б) 75% в) 50% г) 25% д) 0% 88Укажите методы профилактики повторного рождения больного ребёнка, где оба родителя здоровы, а первый ребёнок болен муковисцидозом? а) исследование кариотипа плода б) исследование Х и Y хроматина у плода в) определение уровня альфа -фето протеина в сыворотке беременной женщины г) определение мутации D - 508 в клетках плода методом ДНК -диагностики д) определение уровня сурфактанта в околоплодных водах 89Укажите какие смеси назначают ребёнку с фенилкетонурией: а) Берлофен б) Фенилфри в) Изомил г) Бона д) Апонти 90Укажите методы профилактики повторного рождения больного ребёнка, где оба родителя здоровы, а первый ребёнок болен фенилкетонурией: а) определение кариотипа плода б) определение альфа -фетопротеина в сыворотке беременной женщины в) исследование клеток плода с помощью методов ДНК -диагностики г) исследование Х хроматина плода д) определение фенилпировиноградной кислоты в моче после рождения ребёнка Занятие № 5. Хромосомные болезни. 91Какие из перечисленных разновидностей мутаций относятся к хромосомным а) перестановка оснований в ДНК клетке б) потеря азотистых оснований в ДНК в) вставка лишних оснований в ДНК г) геномные мутации д) абберации 92Какая из перечисленных мутаций приводит к возникновению болезни Дауна? а) полиплоидия б) гаплоидия в) моносомия г) нуллисомия д) трисомия 93Каков коэффициент наследуемости при хромосомных болезнях: а) 100% б) 50% в) 25% г) более 50%, но менее 100% д) 0% 94Наследуются ли хромосомные болезни: а) наследуются в 100% б) наследование зависит от типа брака в) чаще не наследуются г) наследуются в 50% д) не знаю 95Какой из методов медицинской генетики используют для диагностики синдрома Эдварса? а) исследование метафазных хромосом рутинным методом б) исследование интерфазных хромосом Популярное:
|
Последнее изменение этой страницы: 2016-04-11; Просмотров: 1640; Нарушение авторского права страницы