Заболевания желудочно-кишечного тракта

⇐ ПредыдущаяСтр 7 из 9Следующая ⇒

Среди заболеваний желудочно - кишечного тракта классическим мультифакториальным заболеванием с полигенным типом наследования является язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки (ЯБ). Коэффициент наследуемости при этом заболевании без учета локализации составляет 65%. Частота заболевания среди родственников 1-й степени родства равна 9, 5%. Накопление повторных случаев заболевания в семьях не только риск возникновения язвенной болезни, но и утяжеляет течение заболевания. Имеются ассоциативные маркеры по системам групп крови (АВО) и HLA - антигены. Среди детей с 1 (О) группой крови язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки встречается примерно на 40% чаще, чем среди людей с другой группой крови. Имеется отчетливая ассоциация с маркерами системы HLA. Чаще всего ЯБ ассоциируется с АГ HLA - A3, B5, B8, BW15, B22, B29, BW35 и другими. Наиболее важна ассоциация с локусом В5. При выделении этого антигена риск ЯБ увеличивается в 2, 9 раза по сравнению с контрольной группой. Лабораторными маркерами ЯБ являются показатели кислотовыделительной и протеолитической функции. Наибольшее значение имеет уровень пепсиногена крови, как одного из главных регуляторов выделения НСl. Через пепсиноген и гастрин осуществляется реализация маркеров системы HLA.

Не меньшее значение имеют генетические факторы в развитии холецистита. Хронический холецистит прослеживается на протяжении 2-3 и более поколений в семье, передается преимущественно по материнской линии, утяжеляется в последующих поколениях. Отягощенность по хроническому холециститу составляет 87, 8%. Наследуются особенности нейро - вегетативной регуляции кинетики желче - выделительных путей и склонность к дискинезиям, качественный состав желчи, противоинфекционная резистентность.

1.7. Занятие 7. Профилактика наследственных болезней. Медико - генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных болезней.

Успехи в области профилактики наследственных болезней особенно заметны в последние годы. Это связано с развитием и внедрением в практику здравоохранения таких методов как медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Значение развития медико-генетической службы определяется уже тем, что около 6% населения по данным ВОЗ имеют наследственную отягощенность. По обобщенным данным до 5% новорожденных страдают врожденными и наследственными заболеваниями.

Уровни профилактики наследственных болезней

Первичная профилактика:

1. Прегаметический уровень. Цель - профилактика вновь возникающих мутаций путем уменьшения мутационного прессинга. Принятие государственных программ по защите окружающей среды, охране здоровья женщин, разработка методов профилактики эк опатологии.

2. Презиготический уровень.

· планирование семьи (деторождения) путем отказа от беременности при высоком риске наследственной патологии после высококвалифицированного медико - генетического консультирования или отказа от вступления в брак кровных родственников и гетерозиготных носителей.

· программы оздоровления будущих родителей: санация хронических очагов инфекции, отказ от вредных привычек, рекомендация оптимальных сроков зачатия (август, сентябрь, октябрь).

3. Пренатальный уровень - элиминация эмбрионов и плодов с наследственной патологией. Успех данного уровня определяется исследованиями в области молекулярной, биохимической, иммунологической клеточной генетики на основе которых будут создаваться точные методы пренатальной диагностики болезней.

Вторичная профилактика:

4. Постнатальный уровень. Для раннего выявления врожденной и наследственной патологии необходимо проведение массового и селективного скрининга новорожденных. Обязательным является скрининг для выявления 5 моногенных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, муковисцидоза, адреногенитального синдрома.

Методы профилактики наследственных болезней

1. Медико - генетическое консультирование

2. Пренатальная диагностика

3. Массовый и селективный скрининг новорожденных

4. Диспансеризация больных, страдающих наследственными заболеваниями и их семей.

Медико - генетическое консультирование (МГК)

МГК - процесс в результате которого больные или их родственники с риском наследственного или предположительно наследственного заболевания получают сведения о последствиях заболевания, вероятности его развития, способах предупреждения и лечения.

Задачи медико - генетического консультирования:

1. Определение прогноза будущего потомства в семьях, где был, имеется или предполагается ребенок с наследственной патологией.

2. Оказание помощи родителям в принятии правильного решения с учетом величины генетического риска.

3. Оказание помощи врачам различных специальностей в постановке диагноза и дальнейшей тактике ведения больного с наследственным заболеванием.

4. Диспансерное наблюдение за больными и выявление групп повышенного риска среди родственников пробанда.

5. Пропаганда генетических знаний.

Структурные единицы медико - генетической службы:

1. Общелечебная сеть (врачи педиатры, терапевты, акушеры - гинекологи в поликлиниках и стационарах);

2. Медико - генетические кабинеты при областных и крупных клинических больницах. Городские медико - генетические консультации;

3. Зональные (межобластные) медико - генетические центры;

4. Федеральные центры наследственной патологии.

Вся практическая деятельность медико - генетической службы России базируется на положениях основного приказа Минздрава России № 316 от 30.12.1993 г. Штаты учреждений рассчитываются соответственно численности населения и рождаемости для каждой территории.

Виды медико-генетического консультирования:

А. Проспективное - риск рождения больного ребенка определяется до вступления в брак (оптимально), до наступления беременности либо на ранних стадиях беременности.

Группы, подлежащие обязательному проспективному консультированию:

1. Близкородственный брак;

2. Семьи, где есть больные с наследственными заболеваниями;

3. Воздействие неблагоприятных факторов на одного из супругов незадолго до беременности;

4. Возраст родителей: матери более 35 лет, отцу более 40 лет.

Б. Ретроспективное - проводится, когда в семье уже родился больной ребенок,

с целью определения прогноза для этого больного и расчета риска для следующего ребенка.

Показания к направлению в медико-генетическую консультацию:

1 Члены семьи в случае наличия в данной семье известного моногенного или хромосомного заболевания - для подтверждения диагноза и определения прогноза;

2 Если у больного подозревается наследственное заболевание - для уточнения диагноза;

3 В семье имеется прогрессирующее заболевание неясного генеза;

4 Случаи семейной непереносимости пищевых и лекарственных веществ;

5 Кровнородственное родство супругов;

6 Семья с отягощенным акушерским анамнезом (выкидыши, мертворождения, женское и мужское бесплодие;

7 Дети с отставанием умственного развития;

8 Дети с множественными диспластическими чертами развития;

9 Наличие в семье детей с врожденными пороками развития.

Этапы медико-генетического консультирования:

Этап - Уточнение диагноза.

Выбор метода исследования.

1. Моногенные заболевания:

· клинико-генеалогический метод;

· биохимический метод;

· иммунологический метод;

· молекулярно-генетический метод.

2. Хромосомные заболевания:

· клинико-генеалогический метод;

· цитогенетический метод.

3. Мультифакториальные заболевания:

· клинико-генеалогический метод;

· определение моногенно наследуемых маркеров.

4. Фенокопии:

· клинико-генеалогический метод;

· тщательно изучить характер течение беременности;

· цитогенетический (для исключения хромосомных болезней);

· биохимический (для исключения моногенных болезней),

⇐ Предыдущая 1 2 3 4 5 678 9 Следующая ⇒