Х.5. ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ

 

Врожденные пороки развития являются частыми и, как прави­ло, тяжелыми страданиями, занимающими одно из первых мест в структуре детской заболеваемости, перинатальной и ранней дет­ской смертности. Врожденный порок развития (ВПР) — стойкое морфологическое изменение органа, части органа или участка тела, выходящее за пределы нормальных вариаций строения и наруша­ющее их функцию.

Процессы формирования пороков в эмбриогенезе обозначают­ся как тератогенез (от греч. teras (teratos) — урод, чудовище). К тератогенам, или тератогенным факторам, относят только те средовые факторы, которые нарушают эмбриональное развитие, воздействуя в течение беременности.

Причины пороков развития различны. ВПР могут возникать как результат мутации, либо как следствие воздействия тератогенных факторов, либо как результат сочетания воздействий на предрас­положенный к дефекту организм.

Можно выделить следующие причины пороков.

Эндогенные (внутренние) факторы.

Мутации.

На их долю приходится более 30 % всех пороков. В зависимости от уровня, на котором произошла мутация, различают:

генные мутации, составляющие около 20 % от всех пороков (на­пример, расщелина губы и нёба как одно из клинических прояв­лений синдрома Ван дер Вуда);

хромосомные и геномные мутации, составляющие примерно 10% (например, порок сердца при синдроме Дауна).

Эндокринные заболевания и метаболические дефекты.

Эти болезненные отклонения могут приводить к самопроизволь­ным выкидышам или нарушать морфологическую дифференциа­цию органов плода. Так, наблюдается возникновение пороков при сахарном диабете, некоторых опухолях, фенилкетонурии, других нарушениях обмена у матери.

«Перезревание» половых клеток.

Это явление обусловлено десинхронизацией процессов овуля­ции и оплодотворения. Возможно перезревание как яйцеклеток, так и сперматозоидов. Как результат — возникновение анеуплоидии, триплоидии.

Возраст родителей:

— возраст отца. Установлена зависимость частоты некоторых по­роков (например, расщелины губы и нёба) и аутосомно-доминантных наследственных заболеваний (например, ахондроплазии) от возраста отца;

— возраст матери. Пороки дыхательной системы чаще отмеча­ются у детей, рожденных юными матерями. У матерей старших возрастных групп увеличена вероятность рождения ребенка с ге­номными мутациями.

Экзогенные (средовые) факторы. При этом пороки обусловле­ны действием тератогенных факторов непосредственно на эмбри­он или плод. На долю таких пороков приходится менее 5 %.

Физические факторы. Это:

— радиационные, вибрационные, шумовые и температурные воздействия; механические факторы, имеющие сравнительно боль­шее значение;

— амниотические сращения (тяжи Симонара), которые могут приводить к перетяжкам на конечностях, вызывая гипоплазию или ампутацию дистальных отделов;

— маловодие, которое может приводить к развитию пороков конечностей, гипоплазии нижней челюсти и др.;

— крупные миомы матки, препятствующие нормальному раз­витию эмбриона или плода.

Химические факторы. Это:

— некоторые лекарственные вещества: например, при приеме будущей матерью противосудорожного препарата возможно у ре­бенка возникновение расщелины губы и нёба, микроцефалии, ги­поплазии ногтей и концевых фаланг пальцев, деформации носа; при приеме талидомида (транквилизатор) — возникновение по­роков верхних и нижних конечностей, расщелины губы и нёба;

— химические вещества, применяемые в быту или используе­мые в промышленности. Например, употребление алкоголя бере­менной женщиной может вызвать развитие алкогольной эмбриофетопатии. Эмбриотоксическими свойствами обладают и многие другие широко применяемые в промышленности соединения: бен­зин, бензол, фенол, соли тяжелых металлов.

Биологические факторы. К ним относятся вирусы. Известны те­ратогенные эффекты вируса краснухи и цитомегаловирусной ин­фекции. Так, вирус коревой краснухи вызывает поражение цент­ральной нервной системы, пороки органов зрения и слуха.

Совместное воздействие генетических и средовых факторов. По­роки данной природы носят мультифакториальный характер. Доля пороков, вызванных таким факторами, составляет примерно 50 %.

В зависимости от объекта и времени воздействия повреждающих факторов различают:

гаметопатии — результат поражения половых клеток, приводяще­го к нарушению наследственных структур. К гаметопатиям отно­сятся все наследственно обусловленные врожденные пороки, в осно­ве которых лежат мутации в половых клетках родителей больного.

бластопатии — результат поражения бластоцисты, т.е. зароды­ша в период первых 15 дней после оплодотворения (до завершения дифференциации зародышевых листков). Следствием бластопатий являются двойниковые пороки (сросшиеся близнецы), циклопия (наличие одного или двух слившихся глазных яблок в одной орби­те, расположенной по средней линии лица). Часть мозаичных форм хромосомных болезней — также результат бластопатий;

эмбриопатии — результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-го дня до 8 —9-й недели беременности. К. этой группе относятся талидомидные, диабетические, алкоголь­ные и некоторые медикаментозные эмбриопатии, а также поро­ки, обусловленные вирусом краснухи.

фетопатии — следствие повреждения плода в период с 9-й не­дели до момента рождения. Пороки данной группы сравнительно редки, представлены персистированием эмбриональных структур (крипторхизм, открытый Ботталов проток), пренатальной гипо­плазией какого-либо органа или всего плода.

В периоде органогенеза существуют предельные временные про­межутки, в течение которых воздействие тератогенных факторов может вызвать нарушение правильного формирования органов. Этот промежуток времени называют тератогенным терминационным пе­риодом (от лат. terminus — граница, предел). Воздействие повреж­дающего фактора на плод может привести к развитию порока органа только в том случае, если он действовал до окончания периода формирования органа. Если тератогенный фактор воздействовал позднее тератогенного терминационного периода, он не может рассматриваться в качестве причины развития порока. Чувствитель­ность закладок различных органов к действию повреждающих фак­торов различна (рис. Х.17). Наиболее рано формируются пороки развития центральной нервной системы и сердца. Следует отме­тить, что практически врожденные пороки всех органов формиру­ются в первые 7—9 недель внутриутробного развития.

Врожденные пороки развития, возникающие после окончания основного периода органогенеза, проявляются главным образом:

— остановкой в развитии — гипоплазией,

— задержкой перемещения органа (например, крипторхизм),

— вторичными изменениями (например, деформация конечно­стей при маловодии).

К наиболее частым видам врожденных пороков развития отно­сятся (рис. Х.18):

— агенезия — полное врожденное отсутствие органа (напри­мер, отсутствие почки, глаза);

— аплазия, гипоплазия — отсутствие или значительное умень­шение размера органа (например, одной почки, селезенки, ко­нечности) при наличии его «сосудистой ножки» и нервов;

— атрезия — полное отсутствие канала или естественного от­верстия (например, атрезия наружного слухового прохода, ануса);

— гетеротопия — перемещение клеток, тканей или части орга­на в другую ткань или орган (например, клеток поджелудочной железы в поперечно-ободочную кишку);

— персистирование — сохранение эмбриональных структур, ис­чезающих в норме к определенному этапу развития (например, открытый артериальный проток у годовалого ребенка);

— стеноз — сужение просвета отверстия или канала (например, клапанного отверстия сердца);

— удвоение (утроение) — увеличение числа органов или его части (например, удвоение матки, мочеточников). Название неко­торых пороков, определяющих наличие дополнительных органов, начинается с приставки «поли-» (от греч. poly — много). Напри­мер, полидактилия (увеличенное число пальцев);

— эктопия — необычное расположение органа (например, поч­ки в малом тазу, сердца — вне грудной клетки).

Основными механизмамитератогенеза являются изменения размножения, миграции и дифференцировки клеток.

Нарушение размножения может проявляться торможением пролиферативной активности клеток вплоть до полной остановки. Ре­зультатом подобных нарушений может быть аплазия или гипопла­зия любого органа или его части.

Еще одно следствие нарушения размножения — задержка сли­яния эмбриональных структур, что, по-видимому, лежит в основе многих дизрафий (в том числе расщелин нёба, губы, спинномоз­говых и черепно-мозговых грыж).

Другой вид изменения контроля размножения клеток проявля­ется на тканевом уровне нарушением генетически запрограмми­рованного процесса гибели клеток. Такой механизм лежит в осно­ве персистированияимногих видов атрезий.

В результате нарушения миграции клеток могут развиться гетеротопии.

Нарушение дифференциации может наступить на любом этапе развития, что повлечет за собой образование массы недифферен­цированных клеток, агенезию, морфологическую и функциональ­ную незрелость, а также персистирование эмбриональных структур.

 

 

 

 

Рис. Х.18. Наиболее частые виды врожденных пороков развития

 

⇐ Предыдущая19202122232425262728Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. I. Цель и задачи духовно-нравственного развития и воспитания обучающихся.
2. I.1 Творчество как средство социализации и развития личности
3. II. Облака вертикального развития.
4. III. Цель, задачи развития территориального общественного самоуправления «Жуковский Актив»
5. It was the development of radio Именно развития радио
6. V1: 2. Основные этапы становления и развития финансовой системы России
7. Адаптация к положениям о структурных подразделениях стратегии развития
8. Актерское творчество в век развития режиссуры
9. Актуальный уровень развития ценностных отношений младших школьников
10. Алгоритм диагностики нарушений физического развития новорожденного ребенка (Г.Н.Чумакова, 1994)
11. Анализ реализации стратегии развития спортивной организации
12. Аномалии развития в связи с недостаточностью двигательной сферы.