XI. 1.4. Мультифакториалыю обусловленная умственная отсталость

⇐ ПредыдущаяСтр 28 из 30Следующая ⇒

Этот вид умственной отсталости изучен в настоящее время недостаточно. Полагают, что она наследуется на основе аддитивного (суммарного) действия многих генов (наследственная компонента или предрасположенность) и средовых факторов (ненаследственная компонента), что препятствует нормальному интеллектуальномуразвитию ребенка. Такая форма, по-видимому, встречается часто. При ней, как правило, не отмечается неврологических нарушений, явных морфологических отклонений, интеллектуальная недостаточность по степени практически всегда легкая и не осложненная по структуре.

Таким образом, наследственно обусловленная умственная отсталость разнообразна по клиническим проявлениям и генетическойприроде. Экзогенные факторы втрое реже, чем генетические, являются непосредственной причиной нарушений интеллектуального развития, однако они могут стать условием проявления генетической патологии.

XI.2. ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Задержка психического развития (ЗПР) представляет собой клинически полиморфную форму отклонений в развитии, главной чертой которых является незрелость эмоционально-волевой сферы и познавательной деятельности: основные характеристики психической деятельности детей с ЗПР определенного возраста близки характеристикам, свойственным детям более раннего, предыдущего возрастного этапа развития.

Этиология ЗПР гетерогенна. Различия в этиопатогенезе ЗПР положены К.С.Лебединской в основу наиболее распространенной в настоящее время классификации. Согласно этой классификации выделяют конституциональную, соматогенную, психогенную и резидуально-органическую формы ЗПР.

Работ, специально посвященных роли генетических факторов в этиологии ЗПР, практически нет, и это не представляется удивительным: наблюдающиеся при этом отклонении развития симптомы не носят тяжелого, грубого характера, встречаются в самых различных по спектру и степени выраженности сочетанияхи относятся в основном к высшим психическим функциям, механизмы передачи которых из поколения в поколение изучены недостаточно.

Генетические факторы, несомненно, существенны в случае конституциональных форм ЗПР. Подтверждением этого является повторение в ряду поколений особенностей телосложения и характерных (в том числе и для ЗПР) черт личности.

Роль наследственных факторов при соматогенной ЗПР чаще всего определяется основным соматическим заболеванием.

Наибольшую роль генетические факторы играютв этиологии ЗПР резидуально-органического генеза.

XI.3. РАННИЙ ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

При синдроме раннего детского аутизма (РДЛ) нарушается возможность взаимодействия ребенка с окружающим миром, и прежде всего с другими людьми. Вынужденная самоизоляцияприводит к нарушению развития эмоциональной сферы, речи, когнитивных функций, психики в целом. Встречается детский аутизм достаточно часто, 20 — 25 случаев на 10000 новорожденных (с учетом легких форм, по последним данным, до 40—45 на 10000), причем у мальчиков в 4—4, 5 раза чаще, чем у девочек. Примерно 70 Паутинных детей имеют умственную отсталость с IQ менее чем 70 и 30 % с IQ менее чем 50. Несмотря навысокую частоту встречаемости умственной отсталости среди детей с аутизмом, тип когнитивного дефекта при аутизме отличается от умственной отсталости у неаутичных индивидов.

Первые признаки аутизма могут проявляться еще в грудномвозрасте в виде отсутствия комплекса оживления при контакте с матерью и другими близкими. В старшем возрасте аутизм проявляется в «уходе в себя», в снижении или полном отсутствии контактов с окружающим миром. Ребенок не участвует в беседе, не отвечает на вопросы. Характерна слабость и бедность эмоциональных реакций. Наряду с этим для больных аутизмом характерны повышенная чувствительность к световым, звуковым и другим раздражителям, постоянное чувство страха. Наблюдаются склонность к стереотипным движениям, недостаточность моторики.

Этиология РДА недостаточно ясна, но очевидно, что она гетерогенна. Показано, что определенную роль играют органические поражения головного мозга, но о локализации нарушений говорить в настоящее время сложно. Чаще всего выявляются нарушение корково-подкорковых связей, медиобазальных отделов лобных долей, межполушарного взаимодействия, гипоплазия некоторых отделов червя мозжечка. Роль этой симптоматики в патогенезе аутизма остается неясной, и судить о том, являются ли органические нарушения причиной некоторых случаев аутизма манифестным фактором или осложняющим синдромом, в целом затруднительно.

Вместе с тем следует отмстить, что в последние 10— 15 лет, по наблюдениям как зарубежных, так и отечественных клиницистов, частота и выраженность знаков органического поражения головногомозга при аутизме нарастает.

Возможно, что некоторую роль играют и психогенные факторы, но, по-видимому, они или являются лишь одним из возможных манифестных влияний, или формируют невротические наслоения как при самом аутизме, так и при вторичной аутизации у детей с другими отклонениями в развитии — при сенсорных нарушениях, детском церебральном параличе, некоторых речевых расстройствах (алалия, открытая ринолалия, тяжелые формы заикания), реже при ЗПР.

Общепризнанна роль генетических факторов, и сейчас практически все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что значительная часть случаев РДА (если не все) наследственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.

Детский аутизм часто сочетается с хромосомными болезнями: описаны случаи аутизма при нарушениях числа хромосом, достаточно часто обнаруживается сочетание РДА с генными болезнями (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз и др.). Особую роль отводят синдрому ломкой Х-хромосомы: по данным некоторых исследователей, в среднем из 4—5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом ломкой Х-хромосомы (см. выше ).

На роль генетических факторов в развитии аутизма указывают и результаты близнецовых исследований. Согласно этим данным, при аутизме отмечаются значительные различия в конкордантности (вероятность появления болезни или признака у одного из членов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по монозиготным (генетически идентичным) И дизиготным (генетически не идентичным) близнецовым парам. Для монозиготных близнецов конкордантность составляет 90 — 93 %, тогда как для дизиготных — 0— 10 %, что указывает на очень большую роль наследственного фактора. Вместе с тем конкордантность у монозиготных близнецов не достигает 100 %, что рассматривается как указание на определенную роль экзогенных факторов и, возможно, на полигенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для аутичных детей, но охватывали всех близнецов Швеции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии.

Механизм наследованиязаболевания неясен, но он заведомо не моногенный: многочисленные попытки «уложить» практические наблюдения в схему аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного рецессивного наследования успеха не дали. Наиболее вероятным считается мультифакториальный механизм (т.е. генный комплекс обеспечивает передачу предрасположенности к развитию патологии, но реализуется она лишь при наличии неспецифического экзогенного или эндогенного фактора). Такая точка зрения привлекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить временную и/или содержательную связь с разнообразными экзогенными факторами и исключительно большую клиническую полиморфность синдрома РДА. Последнее особенно интересно, если принять гипотезу В.П.Эфроимсона о том, что клиническое проявление полигенного комплекса может быть обусловлено присутствием хотя бы одного патологического гена, т.е. необязательно наличие всего комплекса или определенной его части. Эта же гипотеза позволяет объяснить рост числа больных с аутизмом, несмотря на то что сами больные не оставляют потомства.

Тонкие генетические механизмы наследования РДА мало изучены. В некоторых работах достаточно убедительно показана связь аутистических расстройств с локализованным в коротком плече 11-й хромосомы (11р15.5) геном c-Harvey-ras (HRAS), а точнее с частотой встречаемости соотношения его аллелей ВЗ/ВЗ. Авторы обращают внимание на роль ras-протеина в процессах роста нервных структур, механизмах нервной передачи, внутриклеточного транспорта и цитоархитектоники центральной нервной системы.

В серии других работ обращается внимание на возможную связь аутизма с микродупликацией гена GABRB3, локализованного в коротком плече 15-й хромосомы (15р+) и действующего, по-видимому, через изменение структуры белка, транспортирующего серотонин.

Таким образом, обе группы работ позволяют выделить гуанин-трифосфатзависимыесистемы, фактор роста нервов, холинергические системы, симпатическую систему как потенциальные звенья патогенеза РДА, хотя, к сожалению, дать более полную и точную характеристику места и значимости этих систем в патогенезе РДА в настоящее время не представляется возможным. В то же время средства фармакологического воздействия на эти системы (в первую очередь на симпатическую систему и холинергические структуры) хорошо известны, и их использование в клинической практике можно с известной осторожностью отнести к патогенетическим средствам лечения. Более того, внимательный анализ эффекта средств, действующих на те или иные звенья патогенетической цепи, может в принципе дать новую информацию о самом патогенезе аутизма.

⇐ Предыдущая 21 22 23 24 25 26 272829 30 Следующая ⇒