Архитектура Аудит Военная наука Иностранные языки Медицина Металлургия Метрология
Образование Политология Производство Психология Стандартизация Технологии 


XI. 1.4. Мультифакториалыю обусловленная умственная отсталость




 

Этот вид умственной отсталости изучен в настоящее время не­достаточно. Полагают, что она наследуется на основе аддитивного (суммарного) действия многих генов (наследственная компонента или предрасположенность) и средовых факторов (ненаследствен­ная компонента), что препятствует нормальному интеллектуаль­номуразвитию ребенка. Такая форма, по-видимому, встречается часто. При ней, как правило, не отмечается неврологических на­рушений,явных морфологических отклонений, интеллектуальная недостаточность по степени практически всегда легкая и не осложненная по структуре.

Таким образом, наследственно обусловленная умственная от­сталость разнообразна по клиническим проявлениям и генетиче­скойприроде. Экзогенные факторы втрое реже, чем генетические, являются непосредственной причиной нарушений интеллектуаль­ного развития, однако они могут стать условием проявления гене­тической патологии.

 

XI.2. ЗАДЕРЖКА ПСИХИЧЕСКОГО РАЗВИТИЯ

Задержка психического развития (ЗПР) представляет собой клинически полиморфную форму отклонений в развитии, глав­ной чертой которых является незрелость эмоционально-волевой сферы и познавательной деятельности: основные характеристики психической деятельности детей с ЗПР определенного возраста близки характеристикам, свойственным детям более раннего, пре­дыдущего возрастного этапа развития.

Этиология ЗПР гетерогенна. Различия в этиопатогенезе ЗПР положены К.С.Лебединской в основу наиболее распространенной в настоящее время классификации. Согласно этой классификации выделяют конституциональную, соматогенную, психогенную и резидуально-органическую формы ЗПР.

Работ, специально посвященных роли генетических факторов в этиологии ЗПР, практически нет, и это не представляется удиви­тельным: наблюдающиеся при этом отклонении развития симпто­мы не носят тяжелого, грубого характера, встречаются в самых различных по спектру и степени выраженности сочетанияхи от­носятся в основном к высшим психическим функциям, механиз­мы передачи которых из поколения в поколение изучены недоста­точно.

Генетические факторы, несомненно, существенны в случае конституциональных форм ЗПР. Подтверждением этого является повторение в ряду поколений особенностей телосложения и ха­рактерных (в том числе и для ЗПР) черт личности.

Роль наследственных факторов при соматогенной ЗПР чаще всего определяется основным соматическим заболеванием.

Наибольшую роль генетические факторы играютв этиологии ЗПР резидуально-органического генеза.

 

XI.3. РАННИЙ ДЕТСКИЙ АУТИЗМ

 

При синдроме раннего детского аутизма (РДЛ) нарушается воз­можность взаимодействия ребенка с окружающим миром, и прежде всего с другими людьми. Вынужденная самоизоляцияприводит к нарушению развития эмоциональной сферы, речи, когнитивных функций, психики в целом. Встречается детский аутизм достаточ­но часто, 20 — 25 случаев на 10000 новорожденных (с учетом лег­ких форм, по последним данным, до 40—45 на 10000), причем у мальчиков в 4—4,5 раза чаще, чем у девочек. Примерно 70 Паутин­ных детей имеют умственную отсталость с IQ менее чем 70 и 30 % с IQ менее чем 50. Несмотря навысокую частоту встречаемости умственной отсталости среди детей с аутизмом, тип когнитивного дефекта при аутизме отличается от умственной отсталости у неаутичных индивидов.

Первые признаки аутизма могут проявляться еще в грудномвозрасте в виде отсутствия комплекса оживления при контакте с матерью и другими близкими. В старшем возрасте аутизм проявля­ется в «уходе в себя», в снижении или полном отсутствии контак­тов с окружающим миром. Ребенок не участвует в беседе, не отве­чает на вопросы. Характерна слабость и бедность эмоциональных реакций. Наряду с этим для больных аутизмом характерны повы­шенная чувствительность к световым, звуковым и другим раздра­жителям, постоянное чувство страха. Наблюдаются склонность к стереотипным движениям, недостаточность моторики.

Этиология РДА недостаточно ясна, но очевидно, что она гетерогенна. Показано, что определенную роль играют органические поражения головного мозга, но о локализации нарушений гово­рить в настоящее время сложно. Чаще всего выявляются наруше­ние корково-подкорковых связей, медиобазальных отделов лоб­ных долей, межполушарного взаимодействия, гипоплазия неко­торых отделов червя мозжечка. Роль этой симптоматики в патогенезе аутизма остается неясной, и судить о том, являются ли орга­нические нарушения причиной некоторых случаев аутизма мани­фестным фактором или осложняющим синдромом, в целом зат­руднительно.

Вместе с тем следует отмстить, что в последние 10— 15 лет, по наблюдениям как зарубежных, так и отечественных клиницистов, частота и выраженность знаков органического поражения головногомозга при аутизме нарастает.

Возможно, что некоторую роль играют и психогенные факто­ры, но, по-видимому, они или являются лишь одним из возмож­ных манифестных влияний, или формируют невротические на­слоения как при самом аутизме, так и при вторичной аутизации у детей с другими отклонениями в развитии — при сенсорных нару­шениях, детском церебральном параличе, некоторых речевых расстройствах (алалия,открытая ринолалия, тяжелые формы заика­ния), реже при ЗПР.

Общепризнанна роль генетических факторов, и сейчас практи­чески все известные исследователи биологических основ аутизма согласны, что значительная часть случаев РДА (если не все) на­следственно обусловлена. На это указывает ряд наблюдений.

Детский аутизм часто сочетается с хромосомными болезнями: описаны случаи аутизма при нарушениях числа хромосом, доста­точно часто обнаруживается сочетание РДА с генными болезня­ми (фенилкетонурия, туберозный склероз, нейрофиброматоз и др.). Особую роль отводят синдрому ломкой Х-хромосомы: по дан­ным некоторых исследователей, в среднем из 4—5 мальчиков с аутизмом один страдает синдромом ломкой Х-хромосомы (см. выше).

На роль генетических факторов в развитии аутизма указывают и результаты близнецовых исследований. Согласно этим данным, при аутизме отмечаются значительные различия в конкордантности (вероятность появления болезни или признака у одного из чле­нов близнецовой пары при условии наличия этой болезни или признака у второго) по монозиготным (генетически идентичным) И дизиготным (генетически не идентичным) близнецовым парам. Для монозиготных близнецов конкордантность составляет 90 — 93 %, тогда как для дизиготных — 0— 10 %, что указывает на очень боль­шую роль наследственного фактора. Вместе с тем конкордантность у монозиготных близнецов не достигает 100 %, что рассматривает­ся как указание на определенную роль экзогенных факторов и, возможно, на полигенный характер наследования. Важно отметить, что исследования проводились не на контингенте специальных школ для аутичных детей, но охватывали всех близнецов Шве­ции, Норвегии, Дании, Финляндии и Исландии.

Механизм наследованиязаболевания неясен, но он заведомо не моногенный: многочисленные попытки «уложить» практиче­ские наблюдения в схему аутосомно-рецессивного, Х-сцепленного рецессивного наследования успеха не дали. Наиболее вероят­ным считается мультифакториальный механизм (т.е. генный ком­плекс обеспечивает передачу предрасположенности к развитию па­тологии, но реализуется она лишь при наличии неспецифическо­го экзогенного или эндогенного фактора). Такая точка зрения при­влекательна уже тем, что лучше других позволяет объяснить вре­менную и/или содержательную связь с разнообразными экзоген­ными факторами и исключительно большую клиническую полиморфность синдрома РДА. Последнее особенно интересно, если принять гипотезу В.П.Эфроимсона о том, что клиническое про­явление полигенного комплекса может быть обусловлено присут­ствием хотя бы одного патологического гена, т.е. необязательно наличие всего комплекса или определенной его части. Эта же гипотеза позволяет объяснить рост числа больных с аутизмом, не­смотря на то что сами больные не оставляют потомства.

Тонкие генетические механизмы наследования РДА мало изу­чены. В некоторых работах достаточно убедительно показана связь аутистических расстройств с локализованным в коротком плече 11-й хромосомы (11р15.5) геном c-Harvey-ras (HRAS), а точнее с частотой встречаемости соотношения его аллелей ВЗ/ВЗ. Авторы обращают внимание на роль ras-протеина в процессах роста не­рвных структур, механизмах нервной передачи, внутриклеточ­ного транспорта и цитоархитектоники центральной нервной си­стемы.

В серии других работ обращается внимание на возможную связь аутизма с микродупликацией гена GABRB3, локализованного в коротком плече 15-й хромосомы (15р+) и действующего, по-ви­димому, через изменение структуры белка, транспортирующего серотонин.

Таким образом, обе группы работ позволяют выделить гуанин-трифосфатзависимыесистемы, фактор роста нервов, холинергические системы, симпатическую систему как потенциальные зве­нья патогенеза РДА, хотя, к сожалению, дать более полную и точ­ную характеристику места и значимости этих систем в патогенезе РДА в настоящее время не представляется возможным.В то же вре­мя средства фармакологического воздействия на эти системы (в первую очередь на симпатическую систему и холинергические структуры) хорошо известны, и их использование в клинической практике можно с известной осторожностью отнести к патогене­тическим средствам лечения. Более того, внимательный анализ эффекта средств, действующих на те или иные звенья патогенети­ческой цепи, может в принципе дать новую информацию о самом патогенезе аутизма.

 





Рекомендуемые страницы:


Читайте также:

  1. XI. 1.2. Умственная отсталость при моногенных болезнях
  2. XI. 1.3. Умственная отсталость при дизморфических синдромах
  3. XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях
  4. ВОСПИТАНИЮ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ
  5. ГБН, обусловленная другими антителами
  6. Диагностика коммуникативных навыков у молодых людей с умеренной и тяжелой умственной отсталостью
  7. ДИАГНОСТИКА РЕЧЕВОГО РАЗВИТИЯ МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ С УМЕРЕННОЙ И ТЯЖЕЛОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ
  8. ДИАГНОСТИКА СЕНСОРНО-ПЕРЦЕПТИВНЫХ ФУНКЦИЙ У ДЕТЕЙ С УМЕРЕННОЙ И ТЯЖЕЛОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ
  9. ДИАГНОСТИКА СОЦИАЛЬНО-БЫТОВЫХ НАВЫКОВ У МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ С УМЕРЕННОЙ И ТЯЖЕЛОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ
  10. ДИАГНОСТИКА СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ С ТЯЖЕЛОЙ И ГЛУБОКОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ
  11. ДИАГНОСТИКА ЭМОЦИОНАЛЬНОГО СОСТОЯНИЯ У МОЛОДЫХ ЛЮДЕЙ С УМЕРЕННОЙ И ТЯЖЕЛОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ


Последнее изменение этой страницы: 2016-03-25; Просмотров: 495; Нарушение авторского права страницы


lektsia.com 2007 - 2020 год. Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав! (0.006 с.) Главная | Обратная связь