XI.4. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ СЛУХА

 

К стойким нарушениям слуха относят глухоту и тугоухость. При глухоте из-за нарушения нейросенсорных систем (кортиева органа и/или нервного аппарата слухового анализатора) восприятие зву­чащей речи только на слух оказывается ни при каких условиях невозможным, так как не только существенно повышен порог слу­хового восприятия, но ограничен и частотный диапазон воспри­нимаемых звуков (до 3, 5 — 4 кГц и менее). В зависимости от тяже­сти поражения при таких нарушениях могут восприниматься не­которые неречевые звуки, отдельные фонемы, знакомые слова и даже фразы, но речь в целом оказывается недоступной. Тотальная глухота (когда не воспринимаются никакие звуки) составляет не более 2—3 % от всех случаев этой патологии.

При тугоухости восприятие речи на слух затруднено, но при специальных условиях (усиление звука) возможно, так как укоро­чение тон-шкалы не затрагивает речевой диапазон частот, хотя порог слухового восприятия повышен на 30—80 дБ.

Следует отметить, что если в медицине иногда говорят о «вре­менной глухоте» или «временной тугоухости», то в специальной (коррекционной) педагогике имеются в виду не преходящие, но стойкие, недоступные лечебному воздействию нарушения. Если они развиваются в детском возрасте, то это неизбежно отрицательно сказывается на речевом развитии, на формировании личности и психики в целом. Возникает состояние, включающее не только нарушение слуха, но многочисленные неврологические и психо­патологические симптомы (многие из которых доступны коррек­ции при условии своевременной и адекватной работы).

По данным отечественных авторов, около 60% всех изолиро­ванных нарушений слуха обусловлено генетическими факторами. Наследование чаще всего носит моногенный характер, причем по аутосомно-рецессивному типу наследуется примерно 80 % случаев нейросенсорных нарушений слуха, 19% — по аутосомно-доминантному типу и I % — по Х-сцепленному рецессивному типу. При значительной полиморфности аудиометрической картины в первом из упомянутых случаев типично равномерное повышение по­рога слухового восприятия на 45 —50 дБ в пределах всего речевого диапазона частот (рис. XI. 12), во втором случае аудиограмма носит нисходящий характер (в низкочастотном участке речевого диапа­зона слуховой порог повышен на 30 — 35 Дб, в высокочастотной области (3 — 5 кГц) — до 80 и более дБ) (рис. XI.13) и в третьем — характерно равномерное снижение до 70 — 80 и более дБ на протя­жении всей тон-шкалы (рис. XI. 14).

Многие сходные по клиническим проявлениям стойкие нару­шения слуха генетически гетерогенны. Так, отосклероз, для ко­торого характерно развивающееся в молодом возрасте прогрес­сирующее снижение слуха в связи с ограничением подвижности стремечка, сопровождающееся шумом в ушах, иногда голово­кружением, наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью, однако опи­саны и другие типы наследования.

Многочисленные синдромальные формы стойких нарушений слуха Б. В.Конигсмарк и Р.Д.Горлин классифицируют по основ­ному сопутствующему признаку. Они выделили 8 основных групп, в которых стойкие нарушения слуха сочетаются с другими дефек­тами, такими, как:

1) аномалии наружного уха. Одним из примеров данной группы нарушений является микротия с атрезией наружного слухового про­хода и проводящейтугоухостью (рис. XI.15). Заболевание проявляет­ся различными деформациями или отсутствием ушной раковины;

иногда обнаруживается атрезия наруж­ного слухового прохода; снижение слуха чаще по проводящему (кондуктивному) типу, редко — по нейросенсорному; тип наследования — предпо­ложительно аутосомно-рецессивный; 2) пороки развития и заболевания органов зрения. Примером может слу­жить синдром Ушера, встречающийся у 2, 5 % глухих (врожденная нейросенсорная глухота и пигментный ретинит). Типичны врожденная нейросенсорная патология слуха, отсутствие вестибу­лярных реакций и медленно прогрес­сирующий пигментный ретинит с на­чалом на I —2-м десятилетии жизни. Из других глазных симптомов наблю­даются катаракта, дегенерация сетчат­ки, иногда глаукома. В четверти слу­чаев — умственная отсталость, иног­да шизофрения. Наследуется аутосомно-рецессивно;

Рис. XI.12. Типичная аудиограмма для моногенной аутосомно-рецессивной тугоухости

 

 

Рис. XI.13. Типичная аудиограмма для моногенной аутосомно-доминантной тугоухости

 

Рис. XI. 14. Типичная аудиограмма для моногенной Х-сцепленной рецес­сивной тугоухости

 

Рис. XI.15. Синдром микротии с атрезией наружного слухового прохода и прово­дящей глухотой.

Выраженная деформация уш­ной раковины

 

3) пороки развития скелета и болезни соединительной ткани. Среди этой группы стойких нару­шений слуха можно выделить два характерных заболевания: черепно-лицевой дизостоз, или синдром Крузона, и нижнечелюстно-лицевой дизостоз, или синдром Тричера — Коллинза. Основными прояв­лениями синдрома Крузона явля­ются деформации черепа (брахице­фалия, оксицефалия), экзофтальм, мелкие орбиты, гипоплазия верх­ней челюсти (рис. XI. 16). Наблюда­ются также гипертелоризм, расхо­дящееся косоглазие, нистагм, клю­вовидный нос, иногда расщелина твердого нёба или язычка, двусто­ронняя атрезия наружного слухо­вого прохода, различные степени снижения слуха, интеллекта, зре­ния. Тип наследования — аутосомно-доминантный.

Основными клиническими про­явлениями синдрома Тричера — Коллинза являются двусторонняя гипоплазия скуловых костей и орбит, колобома нижних век, ан­тимонголоидный разрез глазных щелей, отсутствие ресниц на ниж­нем веке, аномалии ушных раковин, проводящая глухота, гипоп­лазия нижней челюсти (рис. XI. 17). Тип наследования — аутосомно-доминантный;

Рис. XI.16. Черепно-лицевой дизостоз Крузона.

Гипертелоризм, экзофтальм, расходящееся косоглазие, гипоплазия верхней челюсти

Рис. XI.17. Синдром Тричера —Коллинза (нижнечелюстно-лицевой дизостоз).

Антимонголоидный разрез глазных щелей, гипоплазия скуловых кос­тей и орбит, аномалии ушных ра­ковин

 

4) патология функции почек. Примером может служить наслед­ственный нефрит с глухотой, или синдром Альпорта. Заболевание проявляется различными нарушениями функции почек (гемату­рия, протеинурия и др.), переходящими часто в почечную недо­статочность. В 50 % случаев отмечаются нейросенсорные расстрой­ства слуха, начинающиеся с первых лет жизни. У 15% больных выявляется катаракта или другие аномалии глаз. Предполагается генетическая гетерогенность синдрома (6 форм с различными кли­ническими особенностями и неодинаковыми типами наследова­ния — аутосомно-доминантным, Х-сцепленным рецессивным, аутосомно-рецессивным). Синдром Альпорта встречается у 1 %детей с врожденными нарушениями слуха;

5) эндокринная патология, К этой группе заболеваний отнесе­ны устойчивые сочетания наличия зоба с нейросенсорной глухо­той. Заболевание носит название синдрома Пендреда, который встре­чается у 10% больных с врожденной глухотой. Для заболевания характерна врожденная нейросенсорная глухота. С 5 —8-летнего воз­раста отмечается увеличение щитовидной железы за счет развития диффузного зоба. В некоторых случаях наблюдается умственная от­сталость. Наследуется аутосомно-рецессивно;

6) патология нервной системы, например, синдром атаксии, гипогонадизма, умственной отсталости и нейросенсорная глухо­та, носящий наименование синдрома Ричардса—Рандля. Для больных характерны задержка моторного развития, атаксия, недоразвитие вторичных половых признаков, деформации стоп, когтеобразная деформация кисти, кифосколиоз, атрофия мышц, умствен­ная отсталость. Глухота носит прогрессирующий характер. Тип на­следования синдрома — аутосомно-рецессивный;

7) патология сердечно-сосудистой системы. У 1, 5 % детей с врож­денной глухотой выявляется синдром Жервелла и Ланге-Пильсена. Для синдрома характерны двусторонняя нейросенсорная глухота, приступы потери сознания, связанные с физической нагрузкой или нервным перевозбуждением. На ЭКГ отмечаются признаки нарушения сердечной проводимости. Более половины больных по­гибают до 14 лет при явлениях сердечной аритмии. Наследуется аутосомно-рецессивно;

8) поражение кожных покровов и нарушение пигментации. При­мером сочетания нейросенсорной глухоты и поражения кожи мо­жет служить синдром множественных лентиго (рис. XI. 18). Помимо этих признаков у больных отмечается отставание в росте, гипер­телоризм, аномалии половых органов (крипторхизм, гипоспадия, гипогонадизм), стеноз легочной артерии. Тип наследования аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Другим приме­ром является синдром Ваарденбурга, частота которого составляет 1 случай на 4000 новорожденных. Типичные проявления синдрома: частичный альбинизм, белая прядь волос, телекант, широкая вы­ступающая переносица, сросшиеся брови, гетерохромия радуж­ки, пятна депигментации на коже (рис. XI.19). Вследствие гипоп­лазии кортиева органа развивается нейросенсорная глухота или тяжелая тугоухость. Наследуется синдром Ваарденбурга аутосомно-доминантно с неполной пенетрантностью.

Рис. XI.18. Синдром множе­ственных лентиго.

Множественные мелкие плоские гиперпигментированные элементы на коже.

 

Рис. XI.19. Синдром Ваарденбурга.

Телекант, широкая переносица, гетерохромия радужки, белая прядь волос

 

⇐ Предыдущая21222324252627282930Следующая ⇒

Поделиться:

Популярное:

1. I. НАЛОГОВАЯ ОТВЕТСТВЕННОСТЬ ЗА НАЛОГОВЫЕ ПРАВОНАРУШЕНИЯ И ПРЕСТУПЛЕНИЯ
2. I. Налоговая ответственность за налоговые правонарушения и преступления
3. XI.5. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ
4. Административные правонарушения в таможенном деле
5. Административные правонарушения и административная ответственность
6. Административные правонарушения, посягающие на общественный порядок и общественную безопасность (рассмотрение юридического состава административных правонарушений, содержащихся в главе 20 КоАП РФ).
7. Анализ практики возбуждения дел об административных правонарушениях отделом административных расследований Балтийской таможни за 2012-2013 г.г.
8. Анкета 1. «Информированность об инвалидах с психическими нарушениями»
9. Аномалии развития в связи с недостаточностью зрения и слуха
10. Арбитражное оспаривание дел об административных правонарушениях
11. Б. Нарушения опорно-двигательного аппарата, хронические заболевания