XI.5. СТОЙКИЕ НАРУШЕНИЯ ЗРЕНИЯ

⇐ ПредыдущаяСтр 30 из 30

К стойким нарушениям зрения относят слепоту и слабовидение. Слепыми (незрячими) считаются лица с такими нарушениями зрения, при которых зрительные ощущения или полностью отсутствуют, или имеется цветоощущение или остаточное зрение (до 0, 04 на лучше видящем глазу с коррекцией очками), а также лица с прогредиентными заболеваниями и сужением поля зрения (до 10—15%) с остротой зрения до 0, 08. При слабовидении острота зрения на лучше видящем глазу составляет от 0, 5 до 0, 2 с коррекцией обычными очками. Кроме сниженной остроты зрения, у слабовидящих могут быть отклонения в цветоощущении, периферическом и бинокулярном зрении.

Раннее развитие слепоты или слабовидения вызывает отклонения в двигательной сфере, в нервно-психическом развитии. Многие из этих отклонений достаточно хорошо поддаются коррекционным воздействиям.

По данным отечественных авторов, у 84, 5% учащихся школ для слепых и слабовидящих детей нарушения носят врожденный и, чаще, наследственный характер. Считается, что генетически обусловленные нарушения зрения составляют от 60 до 80 % всех случаев этой патологии, причем на долю аутосомно-рецессивных форм приходится до 80-90% случаев.

Нередко стойкая офтальмологическая патология является компонентом наследственных синдромов (примерно 16% случаев наследственной слепоты и слабовидения). Так, например, различные нарушения зрения и аномалии глаз встречаются при синдроме Ригера Основные проявления синдрома — голубые склеры, аниридия, глаукома, микро- или мегалокорнеа, различные нарушения радужки, помутнение роговицы, катаракта, косоглазие. Отмечаются широкая переносица, широко поставленные глаза, вывернутая нижняя губа, деформация ушных раковин. Характерна также коническая форма передних зубов и олигодонтия. Тип наследования аутосомно-доминантный.

При синдроме Альстрема на первом году жизни появляется нистагм, развиваются воспаление сетчатки и светобоязнь. Наблюдается прогрессирующее снижение центрального и периферического зрения, примерно к 7 годам приводящее к слепоте. Для больных характерно прогрессирующее снижение слуха. С раннего детства отмечается ожирение (рис. XI.20).

Рис. XI.20. Синдром Альстрема.

Низкий рост, ожирение, гипоплазия мошонки, глазазакрыты вследствие светобоязни

После пубертатного периода появляются признаки инсулиннезависимого сахарного диабета и нефропатии, приводящей к почечной недостаточности. Половое развитие внешне нормальное, но при биопсии яичек обнаруживается аплазия герминативных клеток и склероз семенных канальцев. Интеллект обычно сохранен. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.

Ведущим клиническим проявлением синдрома Ленца является, как правило, односторонняя микрофтальмия или анофтальмия (рис. XI.21). Кроме того, характерны аномалии кисти (синдактилия, удвоение больших пальцев и др.), умеренная микроцефалия, деформированные, оттопыренные, низко посаженные ушные раковины. Больные астенического телосложения, с узкими плечами и бедрами. Встречаются пороки сердца, желудочно-кишечного тракта, почек. Отмечаются также нарушения прикуса и частичная адонтия. Умственное недоразвитие незначительное. Наследуется синдром Ленца X-сцепленно рецессивно. У гетерозиготных носительниц возможны легкие проявления болезни (аномалии кисти, узкое лицо, аномалии зубов и др.).

Катаракты врожденные объединены на основе ведущего признака — помутнения хрусталика. Клиническая картина зависит от интенсивности и локализации помутнения в хрусталике. Около 25% случаев врожденных катаракт составляет полная ядерная катаракта, приводящая к снижению остроты зрения, иногда значительному. Часто приводит к инвалидизации по зрению слоистая катаракта. Она составляет до 40 % всех случаев, поражает, как правило, оба глаза, развивается, медленно прогрессируя. Врожденные катаракты со снижением зрения в 30 % случаев сопровождаются косоглазием и нистагмом. В 25 % случаев односторонняя и в 11 % случаев двусторонняя катаракта сочетается с микрофтальмом. Наследуются врожденные катаракты аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно, Х-сцепленно рецессивно.

Нарушения зрения отмечаются также при описанных выше синдромах Ушера, Альпорта, Марфана, Крузона и многих других, а также при различных наследственно обусловленных нарушениях обмена веществ.

Рис. Х1.21. Синдром Ленца.

Анофтальмия, оттопыренные ушные раковины

ТЕРМИНОЛОГИЧЕСКИЙ СЛОВАРЬ

Аберрация хромосомная (или хромосомная аномалия) — обобщенное название любого из типов хромосомных мутаций: делеций, транслокаций, инверсий, дупликаций.

Агенезия — полное врожденное отсутствие органа (например, отсутствие почки, глаза).

Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из которых характеризуется уникальной последовательностьюнуклеотидов.

Алопеция (облысение, плешивость) — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.

Альфа-фетопротеин (АФП) — эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной женщины, а также в амниотической жидкости.

Амниоцентез — прокол амниотического мешка с целью получения амниотической жидкости.

Анафаза — фаза митотического и мейотического деления ядра.

Анеуплоидия — измененный набор хромосом, в котором одна или несколько хромосом из обычного набора или отсутствуют, или представлены дополнительными копиями.

Анотия — аплазия ушных раковин,

Анофтальмия — отсутствие одною или обоих глазных яблок.

Антикодон — группа из трех оснований, комплементарная кодону и иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.

Антимонголоидный разрез глаз — разрез глаз с опущенными наружными углами глазных щелей.

Аплазия (гипоплазия) — отсутствие или значительное уменьшение размера органа (например, одной почки, селезенки, конечности) при наличии его «сосудистой ножки» и нервов.

Арахнодактилия — необычно длинные и тонкие пальцы.

Атрезия — полное отсутствие канала или естественного отверстия.

Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеется 22 пары аутосом.

Бивалент — пара гомологичных хромосом, объединяющихся в единое образование во время профазы и метафазы 1 мейотического деления.

Биопсия хориона — процедура, осуществляемая на 7—11-й неделе беременности с целью получения клеток для пренатальной диагностики.

Бластомер — клетка, образующаяся при первых митотических делениях зиготы.

Бластопатии — поражение зародыша в период первых 15 дней после оплодотворения (до завершения дифференциации зародышевых листков).

Блефарофнмоз — укорочение век по горизонтали, т.е. сужение глазных щелей.

Брак родственный — брак индивидов, которые имеют одного или нескольких общих предков в ближайших поколениях.

Брахидактилня — укорочение пальцев.

Брахицефалия — увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера.

Витилиго — очаговая депигментация.

Врожденные болезни — болезни, имеющиеся при рождении.

Гамета — зрелая половая клетка.

Гаметопатия — поражение половых клеток, приводящее к нарушению наследственных структур. К гаметопатиям относятся все наследственно обусловленные врожденные пороки, в основе которых лежат мутации в половых клетках родителей больного.

Гемангиома (ангиома) — врожденные доброкачественные сосудистые новообразования.

Гемизиготность — состояние организма, при котором какой-то ген представлен в одной хромосоме.

Ген — последовательность нуклеотидов в ДНК, которая обусловливает определенную функцию в организме или обеспечивает транскрипцию другого гена.

Генная инженерия — совокупность приемов, методов и технологийполучения рекомбинантных РНК и ДНК, выделения генов из организма (клеток), осуществления манипуляций с генами и введения их в другие организмы.

Генная терапия — введение генетического материала (ДНК или РНК) в клетку, функцию которой он изменяет (или функцию организма). Генный продукт — результат экспрессии гена, т.е. РНК или белок. Геном — полная генетическая система клетки, определяющая характер индивидуального развития организма и наследственную передачу вряду поколений всех структурных и функциональных признаков. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

Генотип — 1) вся генетическая информация организма; 2) генетическая характеристика организма по одному или нескольким изучаемым локусам.

Генофонд — совокупность генов вида или популяции.

Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в одном локусе гомологичных хромосом.

Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

Гетеротопия — перемещение клеток, тканей или части органа в другую ткань или орган.

Гетерохроматин — область хромосомы (иногда даже целая хромосома), имеющая плотную компактную структуру в интерфазе и нстранск-рибирующаяся в РНК.

Гетерохромия радужки — неодинаковое окрашивание различных участков радужки.

Гибрид — особь, возникающая в результате скрещивания генетически различных родительских форм.

Гибридизация — процесс образования двунитевой структуры в молекулах ДНК за счет комплементарных связей по правилу А-Т, Г-Ц.

Гибридизация in situ — гибридизация между денатурированной ДНК клеток на предметном стекле и меченной радиоактивными изотопами или иммунофлуоресцентными соединениями одноцепочечной РНК или ДНК.

Гипергидроз — повышенная потливость как проявление избыточной функции потовых желез.

Гипертелоризм — увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гипертелоризм сосков — увеличенное расстояние между сосками.

Гипертрихоз — наличие грубых длинных пигментированных волос на местах, где в норме расположены пушковые волосы.

Гипоспадия — нижняя расщелина уретры со смещением наружного отверстия мочеиспускательного канала.

Гипотелоризм — уменьшенное расстояние между внутренними краями глазниц.

Гирсутизм — избыточное оволосение у девочек по мужскому типу.

Голандрическое наследование — наследование, сцепленное с Y-хромосомой.

Голубые склеры (синие) — голубое окрашивание склер, обусловленное просвечиванием сосудистой оболочки через истонченную склеру.

Гомозигота — клетка (или организм), содержащая два одинаковых аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

Гомозиготный организм — организм, имеющий две идентичные копии данного генав гомологичных хромосомах.

Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

Группа сцепления — все гены, локализованные в одной хромосоме.

Дактилоскопия генная — выявление вариаций в числе и длине тандемныхповторов ДНК.

Деления — тип хромосомной мутации, при которой утрачивается участок хромосомы; тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК.

Дистихиазис — двойной ряд ресниц.

ДНК-полимераза — фермент комплементарного синтеза ДНК.

Долихоцефалия — преобладание продольных размеров головы над поперечными.

Доминантный признак — признак (или соответствующий аллель), проявляющийся у гетерозигот.

Дрейф генов — изменение частот генов в ряду поколений, обусловленное случайными событиями в результате ограниченной выборки гамет.

Дупликация — тин хромосомной мутации, при которой удвоен какой-либо участок хромосомы; тип генной мутации, при которой удвоен какой-либо участок ДНК.

Зонд генетический — короткий отрезок ДНК или РНК известной структуры или функции, меченный каким-либо радиоактивным или флуоресцентным соединением.

Изменчивость — различия между индивидами, принадлежащими к одному виду.

Изохромосома — аберрантная моноцентрическая хромосома с двумя генетически идентичными плечами.

Импринтинг геномный (генный или хромосомный) — механизм, с помощью которою различается активность гомологичных генов (или участков хромосом) у индивида в зависимости от родительского пола.

Инбредные браки — браки между кровными родственниками 2-й или далее степени родства.

Инбридинг — спаривание особей, состоящих в родстве.

Инверсия — тип хромосомной мутации, при которой последовательность генов в участке хромосом изменена на обратную; тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований заменена на обратную.

Инсерция — тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК и структуру гена.

Интерфаза — отрезок жизненного цикла клетки между окончанием одного митоза и началом следующего.

Интрон — сегмент ДНК в гене, не содержащий информацию о структуре белкового продукта гена; вырезается в процессе сплайсинга при образовании мРНК из первичного РНК-транскрипта.

Ихтиоз — «чешуйчатая» кожа, наличие плотных сероватых чешуек на коже, напоминающих рыбью чешую.

Кариотип — хромосомный набор клетки или организма.

Картирование генов — определение взаимною расположения генов на молекуле ДНК и расстояния между ними.

Клонирование гена — получение миллионов идентичных копий определенного участка ДНК с использованием для этих целей микроорганизмов.

Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.

Коломинантные аллели — аллели, каждый из которых проявляется в гетерозиготе (например, группа крови АВ).

Колон — это последовательность из трех нуклеотидов в молекуле мРНК, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции или трансляции.

Колинеарность — соответствие последовательности расположения аминокислот в полипептидной цепи порядку кодирующих его кодонов в иРНК.

Колобома — отсутствие или секторальный дефект какой-либо структуры, чаще всего глаза, например колобома радужки, колобома хрусталика.

Компаунд — организм, гетерозиготный по двум мутантным аллелям одного и того же локуса.

Конкордантность — идентичность какого-либо признака у близнецов.

Коэффициент инбридинга — вероятность того, что у одного индивида два аллеля в данном локусе происходят от одного предка.

Кроссинговер — обмен участками между гомологичными хромосомами в процессе мейоза.

Леталь — мутация, вызывающая гибель клетки или особи до достижения репродуктивного возраста.

Лизосомные болезни — группа наследственных болезней, характеризующихся унаследованной недостаточной продукцией лизосомных ферментов.

Липомы — подкожные опухолевые образования.

Локус — место на хромосоме, занимаемое геном.

Макроглоссия — увеличенный язык.

Макросомия (гигантизм) — чрезмерно увеличенные размеры тела, когда росто-весовые показатели значительно превышают поло-возрастные нормы.

Макростомия — чрезмерно широкая ротовая щель.

Макротия — увеличенные ушные раковины.

Макроцефалия — увеличенные размеры черепа.

Маркер — аллель (или признак), наследование которого прослеживается в потомстве.

Мейоз — два последовательных (1-е и 2-е) деления ядра зародышевой (половой) клетки при одном цикле репликации, в результате чего образуются гаплоидные клетки.

Менделирование — наследование определенного признака (болезни) в соответствии с законами Г.Менделя.

Метафаза — стадия митоза, во время которой спирализованные хромосомы располагаются в экваториальной плоскости клетки.

Микрогения — малые размеры нижней челюсти.

Микрогнатия — малые размеры верхней челюсти.

Микрофтальмия — малые размеры глазного яблока.

Микроцефалия — малые размеры головного мозга и мозгового черепа.

Миксоплазма — состояние внутриклеточного вещества после слияния содержимого ядра (кариоплазмы) и цитоплазмы.

Миссенсмутации — генные мутации, изменяющие смысл кодона и, следовательно, приводящие к замене одной аминокислоты на другую, которая в белке не может выполнять функции исходной (формально любая замена аминокислоты в белке является результатом миссенсмутации).

Митоз — непрямое деление клетки, и результате которого дочерние клетки приобретают идентичную генетическую информацию.

Митохондриальное наследование — наследование признаков, передаваемых через ДНК митохондрий.

Митохондрия — органелла клетки, в которой происходит синтез АТФ.

Множественные аллели — наличие в популяции (или у вида) более двух аллелей одного и того же локуса.

Мозаик — индивид, у которого есть клетки с различными хромосомными наборами.

Мозаицизм — наличие у индивида клеток с двумя и более вариантами хромосомных наборов.

Монголоидный разрез глаз — разрез глаз с характерно опушенными внутренними углами глазных щелей.

Моногенный (менделирующий) признак — наследственный признак (в том числе и болезнь), определяемый одним геном (например, мышечная дистрофия Дюшенна, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз и др.).

Моносомия — отсутствие в кариотипе одной хромосомы.

Морганида - стандартная единица генетического расстояния на генетической карте. См: сантиморганиды.

Морфогенетические варианты врожденные (микроаномалии развития, признаки, или стигмы, дисэмбриогенеза) — отклонения в развитии, выходящие за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функции органа.

Мультифакториальные болезни — болезни, которые развиваются в результате взаимодействия определенных комбинаций аллелей разных локусов и специфических воздействий факторов окружающей среды.

Мутаген — физический, химический либо биологический агент, увеличивающий частоту возникновения мутаций.

Мутагенез — процесс возникновения мутаций.

Мутант — организм, несущий мутантный аллель.

Мутация — изменение в наследственных структурах (ДНК, гене, хромосоме, геноме).

Мутация сдвига рамки — делеции или вставки (инсерция) участков молекулы ДНК, размеры которых некратны трем основаниям.

«Мыс вдовы» — клиновидный рост волос на лбу.

Наследственная болезнь — болезнь, для которой этиологическим фактором является генная, хромосомная или геномная мутация.

Наследуемость — часть общей фенотипической изменчивости, обусловленной генетическими факторами.

Нонсенс-мутации — генные мутации, приводящие к образованию кодона-терминатора вместо смыслового кодона.

Норма реакции — диапазон изменчивости фенотипов при одном и том же генотипе в различных условиях среды.

Носитель — индивид, имеющий одну копию гена, который обусловливает рецессивную болезнь, и одну копию нормального аллеля.

Олигодактилия — отсутствие одного или более пальцев.

Олигозонд — короткий участок ДНК, гибридизация с которым выявляет замену отдельных пар оснований.

Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызывать злокачественную трансформацию клеток.

Пенетрантность — частота проявления фенотипа (признака или болезни), детерминируемого доминантным аллелем или рецессивным аллелем, но в гомозиготном состоянии.

Пероксисомные болезни — наследственные болезни обмена веществ, обусловленные нарушением биогенеза или функции пероксисом.

Персистирование — сохранение эмбриональных структур, исчезающих в норме к определенному этапу развития.

Пилонидальная ямка — канал, выстланный многослойным плоским эпителием, открывающийся в межягодичной складке у копчика.

Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков.

Полигенные признаки — признаки, обусловленные многими генами, каждый из которых оказывает лишь небольшое влияние на степень экспрессии данного признака.

Полидактилия — увеличение количества пальцев на кистях и/или стопах.

Полиморфизм — наличие нескольких, четко различающихся фенотипов в пределах единой популяции.

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ) — наличие участков ДНК разной длины после обработки ДНК определенной рестриктазой.

Полиплоид — клетка (ткань или организм), имеющая три или более хромосомных наборов.

Половые хромосомы — хромосомы, определяющие пол индивида (у человека — Х- и Y-хромосомы).

Популяция — группа свободно скрещивающихся особей одного вида, существующая в определенном пространстве и времени.

Преаурикулярные папилломы — фрагменты наружного уха, расположенные впереди ушной раковины.

Преаурикулярные фистулы — слепо оканчивающиеся ходы, наружное отверстие которых расположено у основания восходящей части завитка ушной раковины, впереди козелка или мочки.

Предрасположенность генетическая — комбинация аллелей разных локусов, предрасполагающих к более раннему возникновению заболеваний под влиянием факторов окружающей среды и более тяжелому их течению.

Пренатальная диагностика — диагностика наследственных болезней или других нарушений в период внутриутробного развития.

Пробанд — лицо, с которою начинается сбор родословной.

Прогения — выступание нижней челюсти вперед по сравнению с верхней.

Прогерия — преждевременное старение организма.

Прогнатия — выступание верхней челюсти вперед по сравнению с нижней.

Просеивающие программы — см. Скрининг.

Профаза — первая стадия митоза.

Птеригиум — крыловидные складки кожи.

Птоз — опущение иска.

Рекомбинантная ДНК — молекула ДНК, «собранная» в пробирке при использовании сегментовДНК из двух различных источников.

Рекомбинация — образование новых комбинаций генов в ходе мейоза в результате случайного расщепления аллельных пар и кроссинговера.

Рестриктазы — ферменты, разрезающие ДНК в строго определенных участках.

Рецессивный — признак или соответствующий аллель, который проявляется только в гомозиготном состоянии.

Рибосома — небольшие внутриклеточныечастицы, состоящие из рРНК и белка, па которых происходит синтез полипептидных цепей.

Родословная — схема, показывающая родство между членами одной семьи в ряду поколении.

Сантиморганида — расстояние между двумя генами, частота кроссинговера между которыми составляет 1 %.

Сибсы — братья и сестры.

Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.

Синофриз — сросшиеся брови.

Скрининг (просеивание) — обследование больших групп людей на выявление каких-либо состояний (болезней или носительства) с целью активной профилактики тяжелых форм болезней; предположительное выявление не диагностированной ранее болезни с помощью простых методов, дающих быстрый ответ.

Сплайсинг — процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК.

Стеноз — сужение просвета отверстия или канала.

Стопа «качалка» — плоско-выпуклая подошвенная поверхность стопы с выступающей кзади пяткой.

Страбизм — косоглазие.

Сцепление генов — совместная передача генов (признаков).

Телеангиэктазия — локальное чрезмерное расширение капилляров и мелких сосудов.

Телекант — латеральное смещение внутренних углов глазных щелей при нормально расположенных орбитах глазных яблок.

Теломеры — концевые участки хромосом.

Тельца Барра — половой хроматин,

Тетраплоид — клетка или организм с четырьмя наборами хромосом.

Трансгеноз — процедура (или процесс) передачи дополнительной чужеродной генетической информации в организм, клетку.

Транскрипция — считывание наследственной информации при экспрессии гена, т.е. синтез иРНК на матрице ДНК.

Транслокация — перенос части хромосомы, как правило, на негомологичную хромосому.

Трансляция — передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи.

Тpиплоид — клетка или организм с тремя гаплоидными наборами хромосом.

Трисомия — наличие добавочной хромосомы в кариотипе диплоидного организма; вид полисомии, при котором имеются три гомологичные хромосомы (индивид с трисомией называется трисомиком).

Уздечка языка короткая — прикрепление уздечки в области кончика языка или ее укорочение, приводящее к ограничению подвижности языка.

Фенокопия — признак, развивающийся под действием средовых факторов, не являющийся наследственно обусловленным, но копирующий его.

Фенотип — наблюдаемые признаки, проявляющиеся в результате действия генов в определенных условиях среды.

Фетопатия — следствие повреждения плода в период с 9-й недели беременности до момента рождения.

Фетоскопия — процедура, позволяющая обследовать плод в матке при помощи волоконно-оптической техники.

Фетотерапия (плодная терапия; пренатальная терапия) — лечение плода до рождения.

Фильтр — расстояние от нижненосовой точки до красной каймы верхней губы.

Фокомелия — отсутствие или значительное недоразвитие проксимальных отделов конечностей, вследствие чего нормально развитые стопы и/или кисти кажутсяприкрепленными непосредственно к туловищу.

Хроматида — две дочерние нити удвоившейся хромосомы, соединенные центромерой.

Хромосома — нуклеопротеидные нитевидные структуры клеточного ядра, содержащие наследственную информацию.

Хромосомная мутация (или аберрация) — изменение в структуре хромосом.

Хромосомный набор — совокупность хромосом в ядре нормальной гаметы или зиготы.

Х-сцепленное наследование — тип наследования признаков, гены которых локализованы в Х-хромосоме.

Центромера — гетерохроматиновый участок хромосомы, являющийся местом прикрепления «веретена деления».

Циклопия — наличие единственной орбиты, располагающейся по средней линии в области лба, содержащей одно или два глазных яблока.

Экзон — отдельный фрагмент прерывистого гена, сохраняющийся в зрелой РНК.

Экзофтальм — смещение глазного яблока вперед за пределы глазницы. Глазная щель при этом расширена.

Экспрессивность — степень фенотипической выраженности (проявления) генетически детерминируемого признака.

Экспрессия гена — активизация транскрипции гена, в процессе которой на ДНК образуется мРНК.

Эктопия — смещение органа или расположение его в необычном месте.

Эмбиопатия — результат воздействия тератогенного фактора на эмбрион в период с 16-го дня до 8 —9-й недели беременности.

Эпикант — вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Эписпадия — верхняя расщелина уретры, часто сопровождающаяся искривлением полового члена.

Эпистаз — неаллельное доминирование.

Эуплоидия — наличие у индивида полных наборов хромосом.

Эухроматнн— генетически активные участки хромосом.

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение...............................................................................................................................................2

Глава I. Биологические основы наследственности человека...................................................5

I.1. Клеточная теория..........................................................................................................................5

I.2. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции...........................................7

I.3. Яйцеклетка и сперматозоид.........................................................................................................9

I.4. Гаметогенез.................................................................................................................................11

I.5. Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека................................14

I.6. Процессы подготовки репродуктивной системы женского организма к оплодотворению и беременности...............................................................................................................................................16

Глава II. Цитологические основы наследственности...............................................................18

П.1.Деление клеток — механизм преемственности наследственных свойств………………...18

II.2. Клеточный цикл и его периоды...............................................................................................19

II.З. Митоз — деление соматической клетки..................................................................................20

II.4. Мейоз — деление созревания половых клеток.......................................................................21

Глава III.Хромосомы: Строение и функции. Хромосомная теория наследственности….24

III.1. Видимое строение хромосом и их морфология....................................................................24

III.2. Классификация и тонкая структура хромосомы...................................................................25

III.3. Хромосомная теория наследственности................................................................................31

III.3.1. Сцепление генов....................................................................................................................32

III.3.2. Хромосомные карты..............................................................................................................33

Глава IV. Молекулярные основы наследственности...............................................................36

IV.I.Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты...................................................36

IV.2. Химическое строение нуклеиновых кислот...........................................................................38

IV.2.1. Строение ДНК........................................................................................................................40

IV.2.2. Строение и функции РНК.....................................................................................................43

IV.3. Сохранение информации от поколения к поколению..........................................................43

IV.4. Трансляция................................................................................................................................46

IV.5. Генетический код......................................................................................................................46

IV.6. Гены и их организация.............................................................................................................47

IV.6.1. Классификация генов............................................................................................................47

IV.7. Гены и белки.............................................................................................................................49

IV.7.1. Белки.......................................................................................................................................49

IV.7.2. Схема синтеза белка..............................................................................................................49

IV.7.3. Химическая структура белков..............................................................................................50

Глава V. Менделевская генетика.................................................................................................52

V.I. Гибридологический метод Г.Менделя.....................................................................................53

V.2. Моногибридное скрещивание..................................................................................................54

V.3. Типы межаллельных взаимодействий.....................................................................................55

V.4. Наследование групп крови системы AB0…………………………........................................56

V.5. Полигибридные скрещивания..................................................................................................57

V.6. Взаимодействие генов...............................................................................................................60

Глава VI. Наследственность и изменчивость............................................................................61

VI. 1. Типы изменчивости.................................................................................................................62

VI.1.1. Ненаследственная изменчивость.........................................................................................62

VI.1.2. Наследственная изменчивость.............................................................................................63

VI.2. Мутагены...................................................................................................................................64

VI.3. Типы мутаций...........................................................................................................................65

VI.3.1. Генные мутации.....................................................................................................................66

VI.3.2. Геномные и хромосомные мутации.....................................................................................67

VI.3.3. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости.......................69

Глава VII. Наследственная патология........................................................................................71

VII. 1.Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии………………………………………………………………………………………………….71

VII.2. Классификация наследственной патологии.........................................................................73

VII.3. Особенности патогенеза наследственной патологии..........................................................74

VII.3.1. Особенности патогенеза моногенных болезней……………………………....................74

VII.3.2. Особенности патогенеза хромосомных болезней.............................................................75

Глава VIII. Общая характеристика наследственных болезней.............................................76

VIII.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезней..................................76

VIII.1.1. Сроки манифестации наследственных болезней.............................................................76

VIII.1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней........................77

VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях...................................................................................................................78

VIII.1.4. Семейный характер наследственных заболеваний..........................................................78

VIII.1.5. Специфические симптомы наследственных болезней...................................................78

VIII.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии ……………………………………………………………………………….....……………….. 78

VIII.2. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний.............................................. 79

VIII.3. Генетическая гетерогенность................................................................................................79

⇐ Предыдущая 21 22 23 24 25 26 27 28 2930