Возможна наследственная предрасположенность

⇐ ПредыдущаяСтр 9 из 9

4. Этиология: на фоне ПМР и S-образного изгиба и сужения правого мочеточника на уровне II и III поясничных позвонков инфицирование E.coli.

5. Дополнительные исследования: клиренс по эндогенному креатинину, биопсия почек

1) Лабораторные

· анализы мочи в динамике (ОАМ, проба Нечипоренко, анализ мочи по Зимницкому или определение осмолярности мочи, проба Аддиса-Каковского??? ),

· контроль диуреза с определением ритма и объема спонтанных мочеиспусканий,

· клиренс эндогенного креатинина и определение СКФ по Шварцу

· исследование мочи на грибы, вирусы, микобактерии туберкулеза (дополнительный метод)

· исследование мочи и/или соскобов на хламидии, микоплазмы, уреаплазмы (ПЦР, серологические методы) (дополнительный метод)

2) Инструментальные

· измерение АД или СМАД,

· УЗ доплерография почечного кровотока

6. При поздней диагностике и нерациональной терапии возможноформирование ХПН

7. Хирургическое лечение: выжидательная тактика 6 месяцев, консервативное лечение, затем хирургическаякоррекция ПМР (эндоскопическое формирование нового интрамурального отдела мочеточника до 3-х попыток, далее реимплантация мочеточника).

Консервативная терапия: антибиотики, уросептики, форсированный диурез, диуретики).

· Госпитализация

· принудительные мочеиспускания каждые 2 часа

· антибиотики (амоксиклав, аугментин, ЦС) 10-14 дней

· уросептики (фурагин, фуромаг, невиграмон, 5-НОК, палин) от 2-х недель

· иммунные препараты (виферон, солкоровак, лейкинферон)

· фитотерапия (листья брусники, укроп, хвощ полевой)

· витамины (аевит В6, перидоксаль-фосфат)

· антиспастическая терапия при болевом синдроме (но-шпа, папаверин, баралгин)

· санация очагов хронической инфекции

8. Диета:

· суточное количество жидкости в 1, 5 раза > возрастной N. Дополнительную жидкость (20-50мл/кг) больной получает за счет арбуза, клюквенного или брусничного морса, соков, компота, кефира.

· свежие овощи и фрукты, особенно дыни, кабачки – диуретический эффект.

· В период обострения на короткий срок – молочно-растительная диета с умеренным ограничением белка (1, 5-2 г/кг) и соли (до 2-3 г), а затем перевести ребенка на стол №5а.

· Целесообразно назначение щелочных минеральных вод (боржом, саирме, смирновская, арзни и др.)

9. Диспансерное наблюдение до перевода во взрослую поликлинику

ЗАДАЧА 82

Мальчик 4 лет, от I беременности, протекавшей с выраженным токсикозом первой половины. Роды в срок. Масса при рождении 3300 г., длина 51 см. Рос и развивался удовлетворительно. Находился на грудном вскармливании до 2 месяцев. Зубы с 8 месяцев. На первом году жизни с профилактической целью получал витамин Д₃ в курсовой дозе 250000 МЕ. Ходит с 1 года 3 мес. Большой родничок закрыт с 1, 5 лет. Часто болеет ОРВИ. Аллергоанамнез не отягощен.

Семейный анамнез: у отца с детства выражена варусная деформация нижних конечностей, низкорослость; мать - здорова.

В 1 год 3 мес. у ребенка появилась умеренная деформация голеней. По рекомендации ортопеда получал массаж, соленые ванны, препараты кальция. К концу второго года жизни походка стала «утиной», варусная деформация нарастала. На третьем году жизни проводились противорахитические мероприятия: витамин Д₃ в курсовой дозе 600000 МЕ, массаж, ЛФК, препараты кальция. В возрасте 3 лет мальчик был направлен на консультацию в нефро-урологический центр.

При осмотре: жалобы на утомляемость, боли в ногах и позвоночнике при нагрузке. Походка «утиная». Рост 87 см, масса тела 13, 7 кг, окружность головы48 см, окружность груди 53 см. Выражена варусная деформация голеней и бедер, мышечная гипотония, «браслетки», реберные «четки», увеличение коленных и голеностопных суставов. Отмечается увеличение печени на 4 см из-под каря реберной дуги справа и низкий край левой доли на Ѕ от мечевидного отростка.

Клинический анализ крови: Hb – 132 г/л, эр – 3, 8х10¹²/л, тромб – 280, 0х10⁹/л, лейк – 6, 0х10⁹/л; п/я – 2%, с/я – 33%, э. – 1%, л – 52%, м – 12, СОЭ – 9 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет-сол. – желт., относительная плотность – 1, 010, реакция – нейтр., белок – следы, лейкоциты – 1-2 в п/зр, эритроциты – 0-1 в п/зр.

Биохимический анализ крови: общий белок – 58 г/л, ЩФ- 952 ЕД (норма до 600), кальций общий – 2, 3 ммоль/л, кальций ионизированный – 1, 02 ммоль/л, фосфор – 0, 75 ммоль/л, мочевина – 4, 6 ммоль/л.

Биохимический анализ мочи: оксалаты – 22, 8 мг/сут (норма до 17), кальций – 3, 9 мг/кг/сут (норма – 2, 0-2, 5), фосфор – 46 мг/кг/сут (норма до 20).

УЗИ почек: почки расположены в типичном месте, эхогенность паренхимы не изменена.

КОС: рН – 7, 21; BE – -9.

Рентгенография трубчатых костей: общий остеопороз, варусная деформация голеней, бедер, расширение метафизов, больше в медиальных отделах, склерозирование диафизов.

ЗАДАНИЕ:

1. Сформулируйте диагноз.

2. Дайте обоснование диагноза.

3. Каковы генетические особенности заболевания?

4. Назовите характерные клинические симптомы заболевания.

5. Укажите основные звенья, регулирующие внеклеточный обмен кальция в организме ребенка.

6. Оцените функциональное состояние паращитовидных желез.

7. Составьте план обследования.

8. Проведите дифференциальный диагноз.

9. Составьте план лечения.

10. Какие препараты витамина Д должны назначаться при данном заболевании и в какой дозировке?

1. (ОТВЕТ ИЗ МЕТОДИЧКИ) Фосфат-диабет (витамин Д-резистентный рахит).ИЛИ

(ХБП, первичный витамин Д-резистентный рахит, вторичная дизметаболическая оксалурия)

ОАК: Hb N (120-145 г/л), эритроцитов N (до 4, 9 х10¹²/л), тромбоциты N (150-320х109/л), лейкоциты N (7-9*10⁹/л), п/я N (1-6%), с/я N (нейтрофилы 33-50%) → перекрест, эозинофилы N (1-4%), лимфоциты N → перекрест (N 33-50%), моноцитоз (3-11%), СОЭ N (2-10 мал, 2-15 дев).

ОАМ: относительная плотность снижена (гипостенурия) (1012-1025), протеинурия (0-0, 033г/л), эритроциты N(0-1 мал.; 3-4 у дев.), лейкоциты N (0-4 мал.; 0-6 дев.).

Б/х крови: общий белок ↓ (60-80 г/л), ЩФ ↑, кальций общий N (2, 2-2, 75 ммоль/л), кальций ионизированный N (1, 0-1, 15 ммоль/л), фосфор ↓ (гипофосфатемия) (0, 81-1, 55 ммоль/л), мочевина N (4, 3-6, 8 ммоль/л).

Б/х мочи: оксалатурия, кальциурия, фосфорурия.

КОС: метаболический ацидоз

2. Обоснование диагноза: на основании жалоб, анамнеза жизни и заболевания, данных осмотра, данных лабораторных (↑ фосфора в моче; кровь: Са N, гипофасфатемия, ↑ ЩФ) и инструментальных методов исследования

3. Генетические особенности: наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой типу; первичный дефект всасывания кальция и фосфора в кишечнике, сочетанный дефект почечных канальцев и кишечника, нарушение метаболизма вит Д в печени.

4. Характерные клинические симптомы: появляются после 1, 5-2 лет, небольшой рост, варусная деформация конечностей, утиная похлдка. Признаков, гиперплазии остеоидной ткани, миопатии обычно нет, резистентность к витамину Д, метаболический ацидоз, гипероксалатурия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, Nкальциемия, вторичный гиперпаратиреоз.

5. Регуляция обмена кальция: недостаток 1, 25(ОН)2D3 вызывает снижение синтеза кальцийсвязывающего белка и всасывания солей кальция в кишечнике, уменьшает способность органической матрицы костей фиксировать их, вызывает снижение синтеза цитратов в тканях. Гипокальциемия ведет к усилению функции паращитовидных желез. Паратгормон уменьшает, а витамин Д увеличивает реабсорбцию фосфатов в почечных канальцах. Паратгормон тормозит утилизацию цитратов, не влияя на синтез. Паратгормон стимулирует гидроксилирование 25(ОН)Д3 в 1, 25(ОН)2Д3, а отсюда – всасывание кальция в кишечнике, резорбцию кальция из кости, активация остеокластов и тем самым ликвидирует гипокальциемию.Недостаток витамина Д усиливает выделение с мочой аминокислот.

6. Функциональное состояние паращитовидных желез в норме (см.№5)

7. План обследования:

· Контроль анализов (проба Сулковича, содержание неорганических фосфатов в крови и моче, акт ЩФ каждые 10-14 дней)

· Проба Сулковича (при 2-кратном резко «+» результате – отмена препаратов витамина Д)

· уровень паратгормона в крови

8. Дифф диагноз: рахит, другие рахитоподобные заболевания (витамин Д-зависимый рахит, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, гипофосфатемическая костная болезнь, почечный тубулярный ацидоз), первичная хондродистрофия, гиперфосфатазия, гипофосфатазия – СМОТРИ РАННИЙ ВОЗРАСТ

9. Лечение:

1) Суточные дозы витамина Д₂ 10000-15000, затем до 60000 МЕ, max 200000 МЕ (проба Сулковича, содержание неорганических фосфатов в крови и моче, акт ЩФ каждые 10-14 дней). Если не эффективно, то активные метаболиты D₃ от 0, 15 до 0, 6 г. Оксидевит 0, 25-3 мкг (проба Сулковича 1 раз в 7-10 дней).

2) Препараты кальция (глюконат кальция 1, 5-2 г/сут) и фосфора (неорганические фосфаты до 2г/сутки, глицерофосфат кальция 0, 5-1г/сутки)

3) Кальцитриол (чтобы обеспечить достаточное всасывание и избежать гипокальциемии) 0, 25мкг/сут.

4) Соматотропины курсами по 3-4 мес. для ускорения темпов роста.

5) Хирургическое лечение при наличии тяжелых костных деформаций.

- фосфаты 0, 5-1 г/кг/сутки

10. При фосфат-диабете назначаются препаратывитамина Д₂ 2000МЕ/кг, кальцифедиол 20мкг/кг, кальцитриол (чтобы обеспечить достаточное всасывание и избежать гипокальциемии) 0, 25мкг/сут. Суточные дозы витамина Д2 60000 МЕ до 200000 МЕ, если не эффективно то активные метаболиты D3 от 0, 15 до 0, 6 г (Оксидевит 0, 25-3 мкг).

Лечение фосфат-диабета:

- Препараты фосфатов,

- Кальцитонин (Миакальцик) 50-200 МЕ/сутки интраназально,

- Рекомбинантный гормон роста,

- Большие дозы водного раствора вит Д3

- Активные метаболиты:

Кальцитриол (Рокальтрол) в дозе 0, 5-1 мкг/сутки

Альфакальцидиол (Оксидевит) в дозе 0, 5-2, 0 мкг/сутки

Альфа-кальцидиол 25(ОН)Д 1, 0-1, 5 мкг/сутки

Лечение витамин Д зависимого рахита I типа (недостаток 1, 25(ОН)₂Д). Активные метаболиты витамина Д (под контролем экскреции кальция с мочой – проба Сулковича):

- Кальцитриол (Рокальтрол) в дозе 0, 5-4 мкг/сутки

ИЛИ

- Альфакальцидиол (Оксидевит) в дозе 0, 5-1 мкг/сутки

Лечение витамин Д зависимого рахита II типа (нарушение процесса взаимодействия 1, 25(ОН)₂Д с рецепторами клеток-мишеней – клетки кожи, костной ткани, проксимальных канальцев почек и энтероциты -> > даже высокие концентрации 1, 25(ОН)₂Д не могут осуществить свои функции):

- Индивидуально подобранные высокие дозы Оксидевита 30-300 мкг/сутки, Кальцитриола 10-25 мкг/сутки, водного раствора вит Д3 (20 000-30 000 МЕ/сут).